卒中与神经疾病
卒中與神經疾病
졸중여신경질병
2015年
2期
87-90
,共4页
亨廷顿病%诊断%治疗
亨廷頓病%診斷%治療
형정돈병%진단%치료
Huntington's disease%Diagnosis%Management
目的 对一个拟诊为亨廷顿病的家系进行诊断分析,为该家系成员提供遗传咨询及建议,并阐述亨廷顿舞蹈病目前诊断及治疗手段.方法 收集该家系成员相关临床资料,包括一般资料、认知功能评估、脑电图、影像学资料及基因检测,并复习最新文献资料.结果 该家系共21位成员,6位成员参加了基因测序,其中3位基因测序为阳性.结论 基因诊断为亨廷顿病最主要的诊断方法,该家系2例患者可确诊为亨廷顿病,一位未发病成员诊断为基因携带者,目前亨廷顿病仍无有效治疗手段,基因治疗为亨廷顿病治疗提供了新的方向.
目的 對一箇擬診為亨廷頓病的傢繫進行診斷分析,為該傢繫成員提供遺傳咨詢及建議,併闡述亨廷頓舞蹈病目前診斷及治療手段.方法 收集該傢繫成員相關臨床資料,包括一般資料、認知功能評估、腦電圖、影像學資料及基因檢測,併複習最新文獻資料.結果 該傢繫共21位成員,6位成員參加瞭基因測序,其中3位基因測序為暘性.結論 基因診斷為亨廷頓病最主要的診斷方法,該傢繫2例患者可確診為亨廷頓病,一位未髮病成員診斷為基因攜帶者,目前亨廷頓病仍無有效治療手段,基因治療為亨廷頓病治療提供瞭新的方嚮.
목적 대일개의진위형정돈병적가계진행진단분석,위해가계성원제공유전자순급건의,병천술형정돈무도병목전진단급치료수단.방법 수집해가계성원상관림상자료,포괄일반자료、인지공능평고、뇌전도、영상학자료급기인검측,병복습최신문헌자료.결과 해가계공21위성원,6위성원삼가료기인측서,기중3위기인측서위양성.결론 기인진단위형정돈병최주요적진단방법,해가계2례환자가학진위형정돈병,일위미발병성원진단위기인휴대자,목전형정돈병잉무유효치료수단,기인치료위형정돈병치료제공료신적방향.
