CAJ | 학술논문

目的:总结1例同时伴有费城染色体和inv(16)阳性的原发性急性髓系白血病患者的临床特点,探讨其诊断及治疗方法.方法:对该病例进行了一系列的临床检查及细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等检测.结果:该例患者临床表现无特异性,细胞形态学表现为inv(16)阳性的急性髓系白血病;免疫表型主要为CD13+、CD33+、CD34+、CD117+和HLA-DR+;染色体核型分析示存在伴有inv(16)的复杂异常,部分中期分裂相除inv(16)外可检测到t(9;22);CBFβ基因重排率高于BCR/ABL融合基因重排率;该病例接受自体造血干细胞移植联合伊马替尼治疗,3年内无明显不良事件发生.结论:费城染色体作为inv(16)的附加染色体异常在原发性急性髓系白血病中较为罕见,无明确的诊断标准及治疗方案,细胞遗传学及分子生物学可能为其诊断提供依据,且自体造血干细胞移植联合伊马替尼治疗可能是其治疗有效方法之一.
목적:총결1례동시반유비성염색체화inv(16)양성적원발성급성수계백혈병환자적림상특점,탐토기진단급치료방법.방법:대해병례진행료일계렬적림상검사급세포형태학、면역표형、세포유전학、분자생물학등검측.결과:해례환자림상표현무특이성,세포형태학표현위inv(16)양성적급성수계백혈병;면역표형주요위CD13+、CD33+、CD34+、CD117+화HLA-DR+;염색체핵형분석시존재반유inv(16)적복잡이상,부분중기분렬상제inv(16)외가검측도t(9;22);CBFβ기인중배솔고우BCR/ABL융합기인중배솔;해병례접수자체조혈간세포이식연합이마체니치료,3년내무명현불량사건발생.결론:비성염색체작위inv(16)적부가염색체이상재원발성급성수계백혈병중교위한견,무명학적진단표준급치료방안,세포유전학급분자생물학가능위기진단제공의거,차자체조혈간세포이식연합이마체니치료가능시기치료유효방법지일.