CAJ | 학술논문

目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性.方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等.收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA.应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况.利用SPSS16.0软件进行统计学分析.结果:在130例患儿中,超过10％的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3 (MYCN)、10q23 (PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7％)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个.TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高.各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响.12％的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出.结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充.TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发.
목적:연구인동급성수계백혈병(AML)중기인고패수변이적발생솔급기여림상특정급예후적상관성.방법:회고성분석130례AML환인림상자료,포괄림상특정、FAB분형급세포유전학개변등.수집130례AML환인화38례건강지원인동적골수혹외주혈,상규제취기인조DNA.응용다중련접탐침확증법(MLPA)검측다개기인고패수변이적정황.이용SPSS16.0연건진행통계학분석.결과:재130례환인중,초과10％적고패수변이섭급적염색체구단위2p24.3 (MYCN)、10q23 (PTEN)화13q14(RB1,MIR15A,DLEU);재49례(37.7％)환자중검측도기인탐침적확증화결실,섭급개변적기인탐침개수적중위수위4개.TP53탐침발생결실/확증적환인복발솔고.각탐침발생결실/확증대EFS、DFS급OS균무영향.12％적환인존재기인조이상,용상규염색체핵형적방법불능검출.결론:MLPA기술가작위염색체핵형검측적보충.TP53고패수이상적인동AML환자역발생복발.