实用妇产科杂志
實用婦產科雜誌
실용부산과잡지
JOURNAL OF PRACTICAL OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2015年
5期
376-379
,共4页
欧珊%欧惠%唐斌%刘天盛%杜娟%蒙达华%陈少科%郑陈光
歐珊%歐惠%唐斌%劉天盛%杜娟%矇達華%陳少科%鄭陳光
구산%구혜%당빈%류천성%두연%몽체화%진소과%정진광
反复流产%染色体异常%平衡易位%染色体多态性
反複流產%染色體異常%平衡易位%染色體多態性
반복유산%염색체이상%평형역위%염색체다태성
Recurrent spontaneous abortions%Chromosomal abnormalities%Balanced translocation%Chromosome polymorphism
目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据.方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性.结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44％;检出染色体数目异常22例(0.55％),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89％),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例.染色体多态性200例(5.03％),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+).结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多.同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响.
目的:探討反複流產伕婦染色體異常及染色體多態性檢測及分析情況,為反複流產患者遺傳咨詢提供依據.方法:對2009年1月至2012年7月于廣西壯族自治區婦幼保健院進行遺傳咨詢的3978例反複流產(≥2次)伕婦,採用常規方法細胞培養、G顯帶及C顯帶檢測染色體覈型及染色體多態性.結果:3978例反複流產伕婦檢齣異常覈型137例,檢齣率為3.44％;檢齣染色體數目異常22例(0.55％),其中標記染色體7例,特納綜閤徵嵌閤體10例,性染色體三體5例;結構異常115例(2.89％),其中囉伯遜易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例.染色體多態性200例(5.03％),包括9號倒位、異染色質增減(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及異染色質性質變化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+).結論:反複流產患者染色體異常以染色體結構異常為主,其中以衡易位的檢齣最多.同時,應註意染色體多態性對反複流產的影響.
목적:탐토반복유산부부염색체이상급염색체다태성검측급분석정황,위반복유산환자유전자순제공의거.방법:대2009년1월지2012년7월우엄서장족자치구부유보건원진행유전자순적3978례반복유산(≥2차)부부,채용상규방법세포배양、G현대급C현대검측염색체핵형급염색체다태성.결과:3978례반복유산부부검출이상핵형137례,검출솔위3.44％;검출염색체수목이상22례(0.55％),기중표기염색체7례,특납종합정감합체10례,성염색체삼체5례;결구이상115례(2.89％),기중라백손역위13례,평형역위99례,결실1례,도위2례.염색체다태성200례(5.03％),포괄9호도위、이염색질증감(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)급이염색질성질변화(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+).결론:반복유산환자염색체이상이염색체결구이상위주,기중이형역위적검출최다.동시,응주의염색체다태성대반복유산적영향.
