协和医学杂志
協和醫學雜誌
협화의학잡지
MEDICAL JOURNAL OF PEKING UNION MEDICAL COLLEGE HOSPITAL
2015年
3期
186-190
,共5页
梁乃新%刘雅昕%刘磊%李单青
樑迺新%劉雅昕%劉磊%李單青
량내신%류아흔%류뢰%리단청
PIK3CA%致癌基因%突变%非小细胞肺癌
PIK3CA%緻癌基因%突變%非小細胞肺癌
PIK3CA%치암기인%돌변%비소세포폐암
PIK3CA%oncogene%mutation%non-small cell lung cancer
目的：研究中国非小细胞肺癌患者PIK3CA基因与其他致癌基因共突变现象及特点。方法2009年9月至2012年4月全国25家医院病理证实为非小细胞肺癌并进行基因突变检测的患者纳入本研究。收集和分析9个基因位点数据，包括PIK3CA E9、 PIK3CA E20、 KRAS E2、 KRAS E3、 BRAF，以及 EGFR E18、 E19、 E20、 E21。结果在纳入研究的5125例患者中，有161例（3.14％）存在多个突变，其中77例存在PIK3CA突变，包括50例E9突变和27例E20突变。与PIK3CA共存的其他致癌基因突变位点包括KRAS E2（11例）、 KRAS E3（1例）、 BRAF （2例）、 EGFR E18（4例）、 EGFR E20（5例）、 EGFR E21（28例）和EGFR E19缺失突变（37例）。在存在PIK3CA共突变的病例中， E9与E20相比，更容易产生共突变现象；与EGFR E20相比，更易与EGFR E21的L858R型突变共存。在PIK3CA E20突变中， H1047R型突变较H1047L型更为常见。与PIK3CA共突变的KRAS 突变经常出现在E2的G12位点。 BRAF V600E突变也存在与PIK3CA共突变的倾向。结论 PIK3CA是中国非小细胞肺癌常见的共突变致癌基因，其E9与E20突变相互排斥，但均可与其他致癌基因同时存在。其在肺癌发生发展中的作用和对患者预后的意义有待进一步研究。
目的：研究中國非小細胞肺癌患者PIK3CA基因與其他緻癌基因共突變現象及特點。方法2009年9月至2012年4月全國25傢醫院病理證實為非小細胞肺癌併進行基因突變檢測的患者納入本研究。收集和分析9箇基因位點數據，包括PIK3CA E9、 PIK3CA E20、 KRAS E2、 KRAS E3、 BRAF，以及 EGFR E18、 E19、 E20、 E21。結果在納入研究的5125例患者中，有161例（3.14％）存在多箇突變，其中77例存在PIK3CA突變，包括50例E9突變和27例E20突變。與PIK3CA共存的其他緻癌基因突變位點包括KRAS E2（11例）、 KRAS E3（1例）、 BRAF （2例）、 EGFR E18（4例）、 EGFR E20（5例）、 EGFR E21（28例）和EGFR E19缺失突變（37例）。在存在PIK3CA共突變的病例中， E9與E20相比，更容易產生共突變現象；與EGFR E20相比，更易與EGFR E21的L858R型突變共存。在PIK3CA E20突變中， H1047R型突變較H1047L型更為常見。與PIK3CA共突變的KRAS 突變經常齣現在E2的G12位點。 BRAF V600E突變也存在與PIK3CA共突變的傾嚮。結論 PIK3CA是中國非小細胞肺癌常見的共突變緻癌基因，其E9與E20突變相互排斥，但均可與其他緻癌基因同時存在。其在肺癌髮生髮展中的作用和對患者預後的意義有待進一步研究。
목적：연구중국비소세포폐암환자PIK3CA기인여기타치암기인공돌변현상급특점。방법2009년9월지2012년4월전국25가의원병리증실위비소세포폐암병진행기인돌변검측적환자납입본연구。수집화분석9개기인위점수거，포괄PIK3CA E9、 PIK3CA E20、 KRAS E2、 KRAS E3、 BRAF，이급 EGFR E18、 E19、 E20、 E21。결과재납입연구적5125례환자중，유161례（3.14％）존재다개돌변，기중77례존재PIK3CA돌변，포괄50례E9돌변화27례E20돌변。여PIK3CA공존적기타치암기인돌변위점포괄KRAS E2（11례）、 KRAS E3（1례）、 BRAF （2례）、 EGFR E18（4례）、 EGFR E20（5례）、 EGFR E21（28례）화EGFR E19결실돌변（37례）。재존재PIK3CA공돌변적병례중， E9여E20상비，경용역산생공돌변현상；여EGFR E20상비，경역여EGFR E21적L858R형돌변공존。재PIK3CA E20돌변중， H1047R형돌변교H1047L형경위상견。여PIK3CA공돌변적KRAS 돌변경상출현재E2적G12위점。 BRAF V600E돌변야존재여PIK3CA공돌변적경향。결론 PIK3CA시중국비소세포폐암상견적공돌변치암기인，기E9여E20돌변상호배척，단균가여기타치암기인동시존재。기재폐암발생발전중적작용화대환자예후적의의유대진일보연구。
Objective To investigate the co-mutation of PIK3 CA gene and other oncogenes in non-small cell lung cancer (NSCLC) patients in China.Methods Data were obtained from the patients with pathologi-cally confirmed NSCLC and receiving gene mutation testing in 25 hospitals in China between September 2009 and April 2012.Nine genetic loci were tested and analyzed, including PIK3CA E9, PIK3CA E20, KRAS E2, KRAS E3, BRAF, and EGFR (E18, E19, E20, E21).Results A total of 5125 patients were included in this study, of which 161 (3.14%) had multiple mutations, including 77 with mutations in PIK3CA, 50 in E9 and the other 27 in E20.The other oncogene mutations coexisting with PIK 3CA mutations included KRAS E2 (11 cases), KRAS E3 (1 case), BRAF (2 cases), EGFR E18 (4 cases), EGFR E20 (5 cases), EGFR E21 (28 cases), and EGFR E19 deletions (37 cases).Among mutations in PIK3CA, E9 was more likely than E20 to have coexisting mutations, also more likely to coexist with EGFR E21 L858R than EGFR E20;whereas among mutations in PIK3CA E20, H1047R was more common than H1047L.Mutations in KRAS coexisting with PIK3CA appeared mostly in E2 G12 locus.Mutations in BRAF V600E were also inclined to coexist with PIK3CA.Conclusions PIK3CA might tend to appear concurrently with other oncogene mutations in Chinese NSCLC patients, while mutations in PIK3CA E9 and E20 are mutually exclusive.Further research is need to re-veal the significance of coexistence of PIK 3CA and other oncogene mutations in NSCLC and its impact on patient outcome .
