长江大学学报（自科版）医学下旬刊
長江大學學報（自科版）醫學下旬刊
장강대학학보（자과판）의학하순간
Journal of Yangtze University(Natural Science Edition)
2015年
4期
20-22
,共3页
脊髓性肌萎缩症%染色体隐性遗传病%基因诊断%呼吸衰竭
脊髓性肌萎縮癥%染色體隱性遺傳病%基因診斷%呼吸衰竭
척수성기위축증%염색체은성유전병%기인진단%호흡쇠갈
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ型最为严重,常于出生后6个月内发病,多于2岁前死亡.儿童型SMA的候选基因定位于染色体5q11.2～q13.3.基因诊断是临床上诊断SMA的金标准.目前此病尚无有效的治疗药物,主要是对症支持治疗,但预后不良,发病越早,预后越差,常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭.对于易患反复呼吸道感染,运功能力落后,肌力及肌张力低,智力发育尚正常,需要高度警惕本病的可能;对于脊髓性肌萎缩症患儿,需高度重视上呼吸道感染可能产生的危害;对于已生过一个脊髓性肌萎缩症患儿的夫妻,如再次妊娠,需做产前基因诊断,以避免类似患儿出生.
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種緻死性常染色體隱性遺傳病,分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ型最為嚴重,常于齣生後6箇月內髮病,多于2歲前死亡.兒童型SMA的候選基因定位于染色體5q11.2～q13.3.基因診斷是臨床上診斷SMA的金標準.目前此病尚無有效的治療藥物,主要是對癥支持治療,但預後不良,髮病越早,預後越差,常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭.對于易患反複呼吸道感染,運功能力落後,肌力及肌張力低,智力髮育尚正常,需要高度警惕本病的可能;對于脊髓性肌萎縮癥患兒,需高度重視上呼吸道感染可能產生的危害;對于已生過一箇脊髓性肌萎縮癥患兒的伕妻,如再次妊娠,需做產前基因診斷,以避免類似患兒齣生.
척수성기위축증(SMA)시일충치사성상염색체은성유전병,분위Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ형,Ⅰ형최위엄중,상우출생후6개월내발병,다우2세전사망.인동형SMA적후선기인정위우염색체5q11.2～q13.3.기인진단시림상상진단SMA적금표준.목전차병상무유효적치료약물,주요시대증지지치료,단예후불량,발병월조,예후월차,상사우호흡쇠갈、흡입성폐염혹심력쇠갈.대우역환반복호흡도감염,운공능력락후,기력급기장력저,지력발육상정상,수요고도경척본병적가능;대우척수성기위축증환인,수고도중시상호흡도감염가능산생적위해;대우이생과일개척수성기위축증환인적부처,여재차임신,수주산전기인진단,이피면유사환인출생.
