CAJ | 학술논문

目的对13 330位孕妇孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法.方法对2013年5月至2013年10月自愿参加济宁市免费产前筛查的13 330位孕15～20周孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β human chorionic gonadotropin,β-HCG)的含量及游离雌三醇(unconjugated oestriol,uE3)含量,用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(multiple of median,MOM),结合B超检查进行唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的筛查.唐氏综合征、18三体综合征切割值分别为1/270和1/350,开放性神经管缺陷切割值为AFP MOM＞2.5.对于高危者根据条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,对无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术,染色体培养分析.结果 2013年5月的筛查率为0.43％,与2013年10月的筛查率38.55％比较,差异有统计学意义(P＜0.05),2013年5月筛查高危转诊率为44.4％,与2013年10月筛查高危转诊率91.28％比较,差异有统计学意义(P＜0.05).在筛查的13 330位孕妇中,因胎儿唐氏综合征高风险,发现染色体异常胎儿9例,其中唐氏综合征7例,其他异常2例;在18三体高风险者中,发现染色体异常7例,其中18三体4例,其他异常3例,因AFP MOM＞2.5者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例、无脑儿2例、死胎1例、B超与实际孕周不符者20例.结论应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法.加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率.
목적 대13 330위잉부잉중기산전사사여진단적결과진행분석,탐토제고산전사사솔、전진솔급강저가양성솔적방법.방법 대2013년5월지2013년10월자원삼가제저시면비산전사사적13 330위잉15～20주잉부채집정맥혈,측정혈청중갑태단백(alpha-fetoprotein,AFP)적함량、인융모막촉성선격소β아단위(β human chorionic gonadotropin,β-HCG)적함량급유리자삼순(unconjugated oestriol,uE3)함량,용미국Lifecycle풍험연건계산기중위수배수(multiple of median,MOM),결합B초검사진행당씨종합정、18삼체종합정급개방성신경관결함적사사.당씨종합정、18삼체종합정절할치분별위1/270화1/350,개방성신경관결함절할치위AFP MOM＞2.5.대우고위자근거조건선택무창기인검측혹양수천자술,대무창기인검측고위자진일보행양수천자술,염색체배양분석.결과 2013년5월적사사솔위0.43％,여2013년10월적사사솔38.55％비교,차이유통계학의의(P＜0.05),2013년5월사사고위전진솔위44.4％,여2013년10월사사고위전진솔91.28％비교,차이유통계학의의(P＜0.05).재사사적13 330위잉부중,인태인당씨종합정고풍험,발현염색체이상태인9례,기중당씨종합정7례,기타이상2례;재18삼체고풍험자중,발현염색체이상7례,기중18삼체4례,기타이상3례,인AFP MOM＞2.5자94례,결합B초검사,학진개방성척주렬1례、무뇌인2례、사태1례、B초여실제잉주불부자20례.결론 응용B초결합잉중기모혈청표기물검측시사사태인출생결함적유효방법.가강산전사사여진단적관리공작가이유효제고산전사사적사사솔여진단솔.
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