中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2015年
3期
440-442
,共3页
赵辉%李海霞%陈延冰%卢建%袁腾龙%何天文
趙輝%李海霞%陳延冰%盧建%袁騰龍%何天文
조휘%리해하%진연빙%로건%원등룡%하천문
定量荧光聚合酶链反应%产前诊断%非整倍体%48,XXXX综合征%48,XXYY综合征
定量熒光聚閤酶鏈反應%產前診斷%非整倍體%48,XXXX綜閤徵%48,XXYY綜閤徵
정량형광취합매련반응%산전진단%비정배체%48,XXXX종합정%48,XXYY종합정
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目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值.
目的 探討多重定量熒光聚閤酶鏈反應在快速產前篩查性染色體非整倍體的應用價值.方法 採用改良的多重定量熒光聚閤酶鏈反應,對有產前診斷指徵的孕婦進行快速產前篩查.結果 髮現兩種少見多體型的性染色體非整倍體各一例.結論 選取多箇性彆短串聯重複序列位點AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在篩選性染色體非整倍體方麵有較高的臨床應用價值.
목적 탐토다중정량형광취합매련반응재쾌속산전사사성염색체비정배체적응용개치.방법 채용개량적다중정량형광취합매련반응,대유산전진단지정적잉부진행쾌속산전사사.결과 발현량충소견다체형적성염색체비정배체각일례.결론 선취다개성별단천련중복서렬위점AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22등재사선성염색체비정배체방면유교고적림상응용개치.
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