中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2015年
3期
443-445
,共3页
廖亚平%王春景%张鼎%胡爱武%赵亚光%段升伟%项平
廖亞平%王春景%張鼎%鬍愛武%趙亞光%段升偉%項平
료아평%왕춘경%장정%호애무%조아광%단승위%항평
智力低下%发育迟缓%唐氏综合征%核型分析
智力低下%髮育遲緩%唐氏綜閤徵%覈型分析
지력저하%발육지완%당씨종합정%핵형분석
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目的 探讨安徽北部地区智力低下和(或)发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)患儿染色体核型的分布及特点.方法 应用传统细胞遗传学方法对380例有智力低下和(或)发育迟缓疑似DS患者进行核型分析,并结合高分辨显带和荧光原位杂交技术对可疑患者进行鉴定.结果 在380例患者中,共发现异常核型293例,阳性率为77.11％,其中常染色体异常288例,性染色体异常5例.DS(21三体核型)为主要异常(73.95％),以单纯型21三体为主(89.68％).69.07％的DS患儿母育年龄＜35岁.另检出罕见染色体异常7例,包括1例罕见的DS合并t(3;21;18)复杂易位核型.结论 染色体异常是导致智力低下的重要原因之一,应注意加强育龄女性的遗传咨询和产前诊断.
目的 探討安徽北部地區智力低下和(或)髮育遲緩的髮病與染色體異常的關繫,併分析唐氏綜閤徵(Down syndrome,DS)患兒染色體覈型的分佈及特點.方法 應用傳統細胞遺傳學方法對380例有智力低下和(或)髮育遲緩疑似DS患者進行覈型分析,併結閤高分辨顯帶和熒光原位雜交技術對可疑患者進行鑒定.結果 在380例患者中,共髮現異常覈型293例,暘性率為77.11％,其中常染色體異常288例,性染色體異常5例.DS(21三體覈型)為主要異常(73.95％),以單純型21三體為主(89.68％).69.07％的DS患兒母育年齡＜35歲.另檢齣罕見染色體異常7例,包括1例罕見的DS閤併t(3;21;18)複雜易位覈型.結論 染色體異常是導緻智力低下的重要原因之一,應註意加彊育齡女性的遺傳咨詢和產前診斷.
목적 탐토안휘북부지구지력저하화(혹)발육지완적발병여염색체이상적관계,병분석당씨종합정(Down syndrome,DS)환인염색체핵형적분포급특점.방법 응용전통세포유전학방법대380례유지력저하화(혹)발육지완의사DS환자진행핵형분석,병결합고분변현대화형광원위잡교기술대가의환자진행감정.결과 재380례환자중,공발현이상핵형293례,양성솔위77.11％,기중상염색체이상288례,성염색체이상5례.DS(21삼체핵형)위주요이상(73.95％),이단순형21삼체위주(89.68％).69.07％적DS환인모육년령＜35세.령검출한견염색체이상7례,포괄1례한견적DS합병t(3;21;18)복잡역위핵형.결론 염색체이상시도치지력저하적중요원인지일,응주의가강육령녀성적유전자순화산전진단.
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