山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2015年
21期
32-34
,共3页
王霞%杨健%杨文林%熊春萍
王霞%楊健%楊文林%熊春萍
왕하%양건%양문림%웅춘평
遗传性疾病,先天性%ADULT综合征%dlx基因%单核苷酸多态性
遺傳性疾病,先天性%ADULT綜閤徵%dlx基因%單覈苷痠多態性
유전성질병,선천성%ADULT종합정%dlx기인%단핵감산다태성
目的：探讨dlx基因与ADULT综合征发生的关系。方法对中国首例ADULT综合征患者及其4代家系共17例成员的dlx基因家族进行PCR扩增并测序，观察ADULT综合征家系中dlx基因家族成员的遗传学改变。结果在患者及其父系家族5例成员（包括患者父亲）的dlx3基因第2内含子发现1个相同的单核苷酸多态性（cSNP）位点cSNP（A／G）rs760088，而母系家族成员未发现cSNP（A／G）rs760088，父系cSNP（A／G）rs760088发生率高于母系（P＝0．034）。结论 ADULT综合征的发病可能与dlx3基因有关，而且患者与其父系家族成员可能存在更多的遗传相关性。
目的：探討dlx基因與ADULT綜閤徵髮生的關繫。方法對中國首例ADULT綜閤徵患者及其4代傢繫共17例成員的dlx基因傢族進行PCR擴增併測序，觀察ADULT綜閤徵傢繫中dlx基因傢族成員的遺傳學改變。結果在患者及其父繫傢族5例成員（包括患者父親）的dlx3基因第2內含子髮現1箇相同的單覈苷痠多態性（cSNP）位點cSNP（A／G）rs760088，而母繫傢族成員未髮現cSNP（A／G）rs760088，父繫cSNP（A／G）rs760088髮生率高于母繫（P＝0．034）。結論 ADULT綜閤徵的髮病可能與dlx3基因有關，而且患者與其父繫傢族成員可能存在更多的遺傳相關性。
목적：탐토dlx기인여ADULT종합정발생적관계。방법대중국수례ADULT종합정환자급기4대가계공17례성원적dlx기인가족진행PCR확증병측서，관찰ADULT종합정가계중dlx기인가족성원적유전학개변。결과재환자급기부계가족5례성원（포괄환자부친）적dlx3기인제2내함자발현1개상동적단핵감산다태성（cSNP）위점cSNP（A／G）rs760088，이모계가족성원미발현cSNP（A／G）rs760088，부계cSNP（A／G）rs760088발생솔고우모계（P＝0．034）。결론 ADULT종합정적발병가능여dlx3기인유관，이차환자여기부계가족성원가능존재경다적유전상관성。
