CAJ | 학술논문

目的：分析新疆地区高风险遗传性乳腺癌患者BRCA基因突变的位点情况以及根据本课题数据分析，找出突变的高风险遗传因素的人群特点，为今后进一步研究分析提供有利证据。方法收治两年间新疆肿瘤医：82例具有高风险遗传因素的乳腺癌患者为研究对象。采取外周静脉血并提取基因组DNA，对其全部编码序列进行扩增，经高效液相色谱分析（DHPLC）进行BRCA1/2突变分析，结果均经DNA测序验证。结果在新疆地区高风险遗传性乳腺癌患者中，BRCA1/2的致病性突变的突变率为：9.8%（8/82）。 BRCA1及BRCA2基因致病性突变率均为4.9%；不同民族、不同年龄以及不同遗传背景的患者BRCA1及BRCA2致病性突变无统计学差异。结论新疆地区高风险遗传因素的乳腺癌患者中部分具有与之前报道的中国其他区域汉族人群不同的BRCA基因突变谱。同时在新疆多民族地区BRCA1/2基因突变的发生率和突变位点可能是由遗传因素和新疆地区特定的环境因素相互作用而成的。
목적：분석신강지구고풍험유전성유선암환자BRCA기인돌변적위점정황이급근거본과제수거분석，조출돌변적고풍험유전인소적인군특점，위금후진일보연구분석제공유리증거。방법수치량년간신강종류의：82례구유고풍험유전인소적유선암환자위연구대상。채취외주정맥혈병제취기인조DNA，대기전부편마서렬진행확증，경고효액상색보분석（DHPLC）진행BRCA1/2돌변분석，결과균경DNA측서험증。결과재신강지구고풍험유전성유선암환자중，BRCA1/2적치병성돌변적돌변솔위：9.8%（8/82）。 BRCA1급BRCA2기인치병성돌변솔균위4.9%；불동민족、불동년령이급불동유전배경적환자BRCA1급BRCA2치병성돌변무통계학차이。결론신강지구고풍험유전인소적유선암환자중부분구유여지전보도적중국기타구역한족인군불동적BRCA기인돌변보。동시재신강다민족지구BRCA1/2기인돌변적발생솔화돌변위점가능시유유전인소화신강지구특정적배경인소상호작용이성적。