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의학신식
MEDICAL INFORMATION
2015年
20期
51-51
,共1页
隆安县%贫血患儿%地中海贫血%基因检测
隆安縣%貧血患兒%地中海貧血%基因檢測
륭안현%빈혈환인%지중해빈혈%기인검측
目的探讨隆安县贫血患儿中地中海贫血基因检测结果，以指导当地贫血治疗工作。方法对我院2013年1月~2014年6月收治的116例贫血患儿的临床资料进行回顾性分析，对患者进行血常规检查，采用多重聚合酶链反应及反向斑点杂交法对患儿基因突变类型进行检测，判断地中海贫血的类型及患儿铁负荷情况。结果52例检查结果正常；39例α地中海贫血，25例β地中海贫血，其中α地中海贫血主要为基因缺失，β地中海贫血主要为基因突变。α地中海贫血中铁缺乏13例，铁负荷过重10例；β地中海贫血中铁缺乏8例，铁负荷过重9例。两种地中海贫血铁缺乏及铁负荷过重无统计学意义(>0.05)。结论地中海贫血患儿体内铁负荷情况与疾病基因类型具有密切关系，因此，需根据患儿贫血类型的不同进行不同的治疗，从而改善预后，促进患儿生活质量的提高。
目的探討隆安縣貧血患兒中地中海貧血基因檢測結果，以指導噹地貧血治療工作。方法對我院2013年1月~2014年6月收治的116例貧血患兒的臨床資料進行迴顧性分析，對患者進行血常規檢查，採用多重聚閤酶鏈反應及反嚮斑點雜交法對患兒基因突變類型進行檢測，判斷地中海貧血的類型及患兒鐵負荷情況。結果52例檢查結果正常；39例α地中海貧血，25例β地中海貧血，其中α地中海貧血主要為基因缺失，β地中海貧血主要為基因突變。α地中海貧血中鐵缺乏13例，鐵負荷過重10例；β地中海貧血中鐵缺乏8例，鐵負荷過重9例。兩種地中海貧血鐵缺乏及鐵負荷過重無統計學意義(>0.05)。結論地中海貧血患兒體內鐵負荷情況與疾病基因類型具有密切關繫，因此，需根據患兒貧血類型的不同進行不同的治療，從而改善預後，促進患兒生活質量的提高。
목적탐토륭안현빈혈환인중지중해빈혈기인검측결과，이지도당지빈혈치료공작。방법대아원2013년1월~2014년6월수치적116례빈혈환인적림상자료진행회고성분석，대환자진행혈상규검사，채용다중취합매련반응급반향반점잡교법대환인기인돌변류형진행검측，판단지중해빈혈적류형급환인철부하정황。결과52례검사결과정상；39례α지중해빈혈，25례β지중해빈혈，기중α지중해빈혈주요위기인결실，β지중해빈혈주요위기인돌변。α지중해빈혈중철결핍13례，철부하과중10례；β지중해빈혈중철결핍8례，철부하과중9례。량충지중해빈혈철결핍급철부하과중무통계학의의(>0.05)。결론지중해빈혈환인체내철부하정황여질병기인류형구유밀절관계，인차，수근거환인빈혈류형적불동진행불동적치료，종이개선예후，촉진환인생활질량적제고。
