CAJ | 학술논문

目的通过对地中海贫血（地贫）高危孕妇的产前基因诊断，早期发现重症地贫胎儿，以达到优生目的。方法通过Gap－PCR和 RDB技术及配合临床医护人员介入，对高危孕妇113例进行α地贫和β－地贫基因诊断。产前诊断术前、术中、术后给予护理配合，解释和心理安慰。结果113例地贫家系中，完全正常胎儿32例，α地贫杂合子14例，β地贫杂合子43例，血红蛋白H病3例，重症胎儿21例。重症胎儿中α地贫5例，β地贫16例。重症总检出率18．6％。结论地贫高危孕妇在与护理良好配合中进行产前基因诊断，可取得更好临床疗效。
목적통과대지중해빈혈（지빈）고위잉부적산전기인진단，조기발현중증지빈태인，이체도우생목적。방법통과Gap－PCR화 RDB기술급배합림상의호인원개입，대고위잉부113례진행α지빈화β－지빈기인진단。산전진단술전、술중、술후급여호리배합，해석화심리안위。결과113례지빈가계중，완전정상태인32례，α지빈잡합자14례，β지빈잡합자43례，혈홍단백H병3례，중증태인21례。중증태인중α지빈5례，β지빈16례。중증총검출솔18．6％。결론지빈고위잉부재여호리량호배합중진행산전기인진단，가취득경호림상료효。