广州医药
廣州醫藥
엄주의약
GUANGZHOU MEDICAL JOURNAL
2015年
3期
66-68
,共3页
脊髓小脑性共济失调%临床表现%基因诊断
脊髓小腦性共濟失調%臨床錶現%基因診斷
척수소뇌성공제실조%림상표현%기인진단
目的 探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系.方法 描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测.结果 一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3.结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型.
目的 探討脊髓小腦性共濟失調一傢繫的臨床錶現、影像學特點和基因型及三者之間的聯繫.方法 描述一傢繫5例患者的臨床錶現,總結其特點,對部分患者行頭顱磁共振及基因檢測.結果 一傢繫4代7名成員中共有5例髮病,以行走不穩和言語含糊為突齣錶現,頭顱MRI示小腦萎縮,基因檢測SCA3相關基因的CAG重複數為65次,確診為SCA3.結論 SCAs為一組神經繫統遺傳性疾病,臨床以共濟失調和構音障礙為突齣錶現,基因檢測可為臨床提供準確的分型.
목적 탐토척수소뇌성공제실조일가계적림상표현、영상학특점화기인형급삼자지간적련계.방법 묘술일가계5례환자적림상표현,총결기특점,대부분환자행두로자공진급기인검측.결과 일가계4대7명성원중공유5례발병,이행주불은화언어함호위돌출표현,두로MRI시소뇌위축,기인검측SCA3상관기인적CAG중복수위65차,학진위SCA3.결론 SCAs위일조신경계통유전성질병,림상이공제실조화구음장애위돌출표현,기인검측가위림상제공준학적분형.
