CAJ | 학술논문

目的：研究中国西北维吾尔族人群FTO （ fat mass and obesity associated）基因3个单核苷酸多态性（ SNP）与2型糖尿病（ type 2 diabetes mellitus， T2 DM）及BMI （ body mass index）的相关性。方法采用病例?对照研究的方法，在新疆医科大学第一附属医院、喀什第一人民医院及吐鲁番地区医院住院患者中收集维吾尔族T2 DM患者849例，选择同期在该医院体检中心进行体检的健康对照873例，进行体格检查及生化指标测定；采用Sequenom MassARRAYRSNP技术检测FTO基因3个SNP位点，通过Hardy?Weinberg遗传平衡定律分析对照组各SNP的群体代表性；通过t检验分析两组各临床指标的差异；通过χ2检验分析两组各SNP基因型及等位基因的差异。结果 T2 DM 组的 BMI、腰围（ WL ）、收缩压（ SBP ）、舒张压（ DBP）、空腹血糖（ FPG）、总胆固醇（ TC）、门冬氨酸氨基转移酶（ AST）、丙氨酸氨基转移酶（ ALT）高于对照组，高密度脂蛋白（ HDL）及低密度脂蛋白（ LDL）低于对照组。 T2 DM组rs8050136及rs9939609的A等位基因频率高于对照组。整体人群及T2 DM组中rs8050136的基因型C／A＋A／A组较C／C组的BMI大， rs9939609的基因型T／A＋A／A组较T／T组的BMI水平高。将BMI按照正常、超重、肥胖进行分层后，在BMI正常组中 T2 DM 组及对照组的 rs9939609基因型分布频率有统计学差异。结论 FTO 基因的rs7195539的单核苷酸突变可能是维吾尔族T2 DM的保护性因素。 rs8050136及rs9939609的单核苷酸突变可能与维吾尔族T2 DM及肥胖有关联， A为其风险等位基因。 rs8050136基因多态性与T2 DM的关联可能是通过BMI起作用，而rs9939609基因多态性与T2 DM的关联是独立于BMI存在的。
목적：연구중국서북유오이족인군FTO （ fat mass and obesity associated）기인3개단핵감산다태성（ SNP）여2형당뇨병（ type 2 diabetes mellitus， T2 DM）급BMI （ body mass index）적상관성。방법채용병례?대조연구적방법，재신강의과대학제일부속의원、객십제일인민의원급토로번지구의원주원환자중수집유오이족T2 DM환자849례，선택동기재해의원체검중심진행체검적건강대조873례，진행체격검사급생화지표측정；채용Sequenom MassARRAYRSNP기술검측FTO기인3개SNP위점，통과Hardy?Weinberg유전평형정률분석대조조각SNP적군체대표성；통과t검험분석량조각림상지표적차이；통과χ2검험분석량조각SNP기인형급등위기인적차이。결과 T2 DM 조적 BMI、요위（ WL ）、수축압（ SBP ）、서장압（ DBP）、공복혈당（ FPG）、총담고순（ TC）、문동안산안기전이매（ AST）、병안산안기전이매（ ALT）고우대조조，고밀도지단백（ HDL）급저밀도지단백（ LDL）저우대조조。 T2 DM조rs8050136급rs9939609적A등위기인빈솔고우대조조。정체인군급T2 DM조중rs8050136적기인형C／A＋A／A조교C／C조적BMI대， rs9939609적기인형T／A＋A／A조교T／T조적BMI수평고。장BMI안조정상、초중、비반진행분층후，재BMI정상조중 T2 DM 조급대조조적 rs9939609기인형분포빈솔유통계학차이。결론 FTO 기인적rs7195539적단핵감산돌변가능시유오이족T2 DM적보호성인소。 rs8050136급rs9939609적단핵감산돌변가능여유오이족T2 DM급비반유관련， A위기풍험등위기인。 rs8050136기인다태성여T2 DM적관련가능시통과BMI기작용，이rs9939609기인다태성여T2 DM적관련시독립우BMI존재적。