国际心血管病杂志
國際心血管病雜誌
국제심혈관병잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOVASCULAR DISEASE
2015年
2期
105-108
,共4页
张献玲%张戟%郭惠欣%刘宝鑫%刘小军%彭文辉%魏毅东%徐亚伟
張獻玲%張戟%郭惠訢%劉寶鑫%劉小軍%彭文輝%魏毅東%徐亞偉
장헌령%장극%곽혜흔%류보흠%류소군%팽문휘%위의동%서아위
扩张型心肌病%遗传学%基因%LRRC10%突变
擴張型心肌病%遺傳學%基因%LRRC10%突變
확장형심기병%유전학%기인%LRRC10%돌변
Dilated cardiomyopathy%Genetics%Gene%LRRC10%Mutation
目的:识别特发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)相关LRRC10基因新突变. 方法:收集120例特发性DCM患者和200名健康对照者的血标本,用基因组纯化试剂盒提取基因组DNA.通过聚合酶链式反应扩增LRRC10基因的编码外显子和其两侧的内含子,在DNA测序仪上对扩增片段进行测序.将所测序列与核苷酸数据库中的LRRC10基因序列进行比对,寻找可能的基因突变.借助在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性. 结果:在1例特发性DCM患者中发现了1种新的LRRC10基因杂合错义突变,即p.R157G突变,突变率约为0.83％.在200名健康对照者无此基因突变.多物种LRRC10蛋白的氨基酸序列对比显示,第157位的精氨酸在进化上完全保守,致病性预测表明这种突变具有致病性. 结论:本研究发现特发性DCM相关LRRC10基因新突变,揭示了特发性DCM新的分子病因.
目的:識彆特髮性擴張型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)相關LRRC10基因新突變. 方法:收集120例特髮性DCM患者和200名健康對照者的血標本,用基因組純化試劑盒提取基因組DNA.通過聚閤酶鏈式反應擴增LRRC10基因的編碼外顯子和其兩側的內含子,在DNA測序儀上對擴增片段進行測序.將所測序列與覈苷痠數據庫中的LRRC10基因序列進行比對,尋找可能的基因突變.藉助在線程序MUSCLE分析突變氨基痠的保守性,應用MutationTaster和PolyPhen-2預測突變的緻病性. 結果:在1例特髮性DCM患者中髮現瞭1種新的LRRC10基因雜閤錯義突變,即p.R157G突變,突變率約為0.83％.在200名健康對照者無此基因突變.多物種LRRC10蛋白的氨基痠序列對比顯示,第157位的精氨痠在進化上完全保守,緻病性預測錶明這種突變具有緻病性. 結論:本研究髮現特髮性DCM相關LRRC10基因新突變,揭示瞭特髮性DCM新的分子病因.
목적:식별특발성확장형심기병(dilated cardiomyopathy,DCM)상관LRRC10기인신돌변. 방법:수집120례특발성DCM환자화200명건강대조자적혈표본,용기인조순화시제합제취기인조DNA.통과취합매련식반응확증LRRC10기인적편마외현자화기량측적내함자,재DNA측서의상대확증편단진행측서.장소측서렬여핵감산수거고중적LRRC10기인서렬진행비대,심조가능적기인돌변.차조재선정서MUSCLE분석돌변안기산적보수성,응용MutationTaster화PolyPhen-2예측돌변적치병성. 결과:재1례특발성DCM환자중발현료1충신적LRRC10기인잡합착의돌변,즉p.R157G돌변,돌변솔약위0.83％.재200명건강대조자무차기인돌변.다물충LRRC10단백적안기산서렬대비현시,제157위적정안산재진화상완전보수,치병성예측표명저충돌변구유치병성. 결론:본연구발현특발성DCM상관LRRC10기인신돌변,게시료특발성DCM신적분자병인.
