激光生物学报
激光生物學報
격광생물학보
ACTA LASER BIOLOGY SINICA
2014年
4期
356-361
,共6页
舒红英%周海燕%陈勇%郑和鑫%倪斌
舒紅英%週海燕%陳勇%鄭和鑫%倪斌
서홍영%주해연%진용%정화흠%예빈
线粒体DNA%A1555G突变%实时荧光定量
線粒體DNA%A1555G突變%實時熒光定量
선립체DNA%A1555G돌변%실시형광정량
mitochondrial DNA%A1555G mutation%real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction
为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用BsmA Ⅰ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性.实时荧光定量Taqman探针法与BsmA Ⅰ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测.
為建立快速、簡便、準確篩查線粒體DNA 12S rRNA基因A1555G突變的基因檢測技術平檯,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群樣本,利用BsmA Ⅰ酶切法篩查線粒體DNA A1555G突變以及通過實時熒光定量Taqman探針法和直接測序法對篩查結果進行驗證,結果檢測到2例A1555G暘性突變樣本,其中1例為男性,1例為女性.實時熒光定量Taqman探針法與BsmA Ⅰ酶切法、直接測序法檢測結果完全相符,未髮現假暘性和假陰性,該方法具有結果準確直觀、簡單省時,特異性彊,敏感性高的優點,適用于對母繫遺傳性耳聾線粒體DNA A1555G突變的大規模篩查或氨基糖甙類抗生素應用前的預防性檢測.
위건립쾌속、간편、준학사사선립체DNA 12S rRNA기인A1555G돌변적기인검측기술평태,수집1 758례(녀성808례,남성950례)정상인군양본,이용BsmA Ⅰ매절법사사선립체DNA A1555G돌변이급통과실시형광정량Taqman탐침법화직접측서법대사사결과진행험증,결과검측도2례A1555G양성돌변양본,기중1례위남성,1례위녀성.실시형광정량Taqman탐침법여BsmA Ⅰ매절법、직접측서법검측결과완전상부,미발현가양성화가음성,해방법구유결과준학직관、간단성시,특이성강,민감성고적우점,괄용우대모계유전성이롱선립체DNA A1555G돌변적대규모사사혹안기당대류항생소응용전적예방성검측.
