生殖医学杂志
生殖醫學雜誌
생식의학잡지
JOURNAL OF REPRODUCTIVE MEDICINE
2015年
5期
348-352
,共5页
王伟%王春庆%殷华%田秦杰
王偉%王春慶%慇華%田秦傑
왕위%왕춘경%은화%전진걸
Noonan综合征%身材矮小%Turner综合征
Noonan綜閤徵%身材矮小%Turner綜閤徵
Noonan종합정%신재왜소%Turner종합정
Noonan syndrome%Short stature%Turner syndrome
目的 总结Noonan综合征患者的临床特征,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗. 方法 分析北京协和医院妇产科门诊诊治的2例散发Noonan综合征病例. 结果 患者的共同特征为身材矮小伴原发性闭经,有典型的特纳(Turner)综合征面容,青春期女性第二性征发育不佳,内外生殖器发育幼稚,人工周期可来月经,外周血染色体核型为46,XX. 结论 及时正确诊断Noonan综合征十分重要,其与Turner综合征的重要鉴别点是前者具有正常的46,XX核型.
目的 總結Noonan綜閤徵患者的臨床特徵,探討其診斷、鑒彆診斷及治療. 方法 分析北京協和醫院婦產科門診診治的2例散髮Noonan綜閤徵病例. 結果 患者的共同特徵為身材矮小伴原髮性閉經,有典型的特納(Turner)綜閤徵麵容,青春期女性第二性徵髮育不佳,內外生殖器髮育幼稚,人工週期可來月經,外週血染色體覈型為46,XX. 結論 及時正確診斷Noonan綜閤徵十分重要,其與Turner綜閤徵的重要鑒彆點是前者具有正常的46,XX覈型.
목적 총결Noonan종합정환자적림상특정,탐토기진단、감별진단급치료. 방법 분석북경협화의원부산과문진진치적2례산발Noonan종합정병례. 결과 환자적공동특정위신재왜소반원발성폐경,유전형적특납(Turner)종합정면용,청춘기녀성제이성정발육불가,내외생식기발육유치,인공주기가래월경,외주혈염색체핵형위46,XX. 결론 급시정학진단Noonan종합정십분중요,기여Turner종합정적중요감별점시전자구유정상적46,XX핵형.
