CAJ | 학술논문

目的用遗传性耳聋基因芯片方法了解长治市特殊教育学校144名非综合征耳聋患者的常见分子病因. 方法收集长治市特殊教育学校非综合征耳聋患者144人,采集外周血并提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,同时对144名耳聋学生的基本信息进行了调查. 结果耳聋基因异常检出率为25.7％.GJB2基因突变检出率为13.2％,299 del AT杂合、235de1C杂合、235 de1C纯合、35 del G和235 de lC复合杂合、176_191del 16和235 del C复合杂合、235 del C和299 del AT复合杂合突变检出率为0.7％(1/144)、4.2 ％ (6/144)、4.2％ (6/144)、0.7％ (1/144)、0.7％ (1/144)、2.8％ (4/144);SLC26A4基因突变检出率12.5％ (18/144),IVS7-2 A＞G杂合、2168 A＞G杂合、IVS7-2 A＞G纯合、IVS7-2 A＞G和2168 A＞G复合杂合突变检出率为4.9％ (7/144)、1.4％ (2/144)、3.5％ (5/144)、2.8％ (4/144);男和女异常耳聋基因异常检出率无差异. 结论长治市特殊教育学校耳聋患者中与筛查位点有关的耳聋基因突变比例高达25.7％,GJB2基因235del C突变是该人群遗传性耳聋的最常见病因,SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变为第二常见病因.
목적 용유전성이롱기인심편방법료해장치시특수교육학교144명비종합정이롱환자적상견분자병인. 방법 수집장치시특수교육학교비종합정이롱환자144인,채집외주혈병제취DNA,응용유전성이롱기인심편검측4개상견이롱기인적9개돌변위점,동시대144명이롱학생적기본신식진행료조사. 결과 이롱기인이상검출솔위25.7％.GJB2기인돌변검출솔위13.2％,299 del AT잡합、235de1C잡합、235 de1C순합、35 del G화235 de lC복합잡합、176_191del 16화235 del C복합잡합、235 del C화299 del AT복합잡합돌변검출솔위0.7％(1/144)、4.2 ％ (6/144)、4.2％ (6/144)、0.7％ (1/144)、0.7％ (1/144)、2.8％ (4/144);SLC26A4기인돌변검출솔12.5％ (18/144),IVS7-2 A＞G잡합、2168 A＞G잡합、IVS7-2 A＞G순합、IVS7-2 A＞G화2168 A＞G복합잡합돌변검출솔위4.9％ (7/144)、1.4％ (2/144)、3.5％ (5/144)、2.8％ (4/144);남화녀이상이롱기인이상검출솔무차이. 결론 장치시특수교육학교이롱환자중여사사위점유관적이롱기인돌변비례고체25.7％,GJB2기인235del C돌변시해인군유전성이롱적최상견병인,SLC26A4기인IVS7-2 A＞G돌변위제이상견병인.