现代诊断与治疗
現代診斷與治療
현대진단여치료
MODERN DIAGNOSIS AND TREATMENT
2015年
4期
852-853
,共2页
α-地中海贫血%携带者%新生儿脐血Hb Bart'水平筛查
α-地中海貧血%攜帶者%新生兒臍血Hb Bart'水平篩查
α-지중해빈혈%휴대자%신생인제혈Hb Bart'수평사사
入选2014年1～6月本院出生的新生儿3096例为研究对象，采集新生儿脐血标本，采取高效液相色谱法进行血红蛋白分析和分子技术分别进行Hb Bart's定量和α-地中海贫血基因分析。结果在3096份新生儿脐血标本中，检出Hb-Bart's阳性样品276份，阳性率为8．91%；检出异常Hb 8例，异常Hb病发病率为0．26%。在阳性样品276份中检出270份有不同程度的α-珠蛋白基因缺失，因此Hb-Bart's定量检测发对α-地中海贫血诊断准确率为97．8%，假阳性率为2．2%。对剩余的2820份样本进行基因检验，其中共检出78份阳性样本，因此α-地中海贫血基因携带率为11．24%。Hb-Bart's定量检测能够有效筛查基因型--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα和--SEA/-α3．7地中海贫血，但对-α/αα基因型的静止型地中海贫血的漏检率则相对较高，存在误诊和漏诊的可能性。结论新生儿脐血Hb Bart's水平筛查经济、快速，操作简便，能够对不同类型的α-地中海贫血做出早期的诊断，但对静止型地中海贫血有漏诊和误诊的可能性，应引起临床重视。
入選2014年1～6月本院齣生的新生兒3096例為研究對象，採集新生兒臍血標本，採取高效液相色譜法進行血紅蛋白分析和分子技術分彆進行Hb Bart's定量和α-地中海貧血基因分析。結果在3096份新生兒臍血標本中，檢齣Hb-Bart's暘性樣品276份，暘性率為8．91%；檢齣異常Hb 8例，異常Hb病髮病率為0．26%。在暘性樣品276份中檢齣270份有不同程度的α-珠蛋白基因缺失，因此Hb-Bart's定量檢測髮對α-地中海貧血診斷準確率為97．8%，假暘性率為2．2%。對剩餘的2820份樣本進行基因檢驗，其中共檢齣78份暘性樣本，因此α-地中海貧血基因攜帶率為11．24%。Hb-Bart's定量檢測能夠有效篩查基因型--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα和--SEA/-α3．7地中海貧血，但對-α/αα基因型的靜止型地中海貧血的漏檢率則相對較高，存在誤診和漏診的可能性。結論新生兒臍血Hb Bart's水平篩查經濟、快速，操作簡便，能夠對不同類型的α-地中海貧血做齣早期的診斷，但對靜止型地中海貧血有漏診和誤診的可能性，應引起臨床重視。
입선2014년1～6월본원출생적신생인3096례위연구대상，채집신생인제혈표본，채취고효액상색보법진행혈홍단백분석화분자기술분별진행Hb Bart's정량화α-지중해빈혈기인분석。결과재3096빈신생인제혈표본중，검출Hb-Bart's양성양품276빈，양성솔위8．91%；검출이상Hb 8례，이상Hb병발병솔위0．26%。재양성양품276빈중검출270빈유불동정도적α-주단백기인결실，인차Hb-Bart's정량검측발대α-지중해빈혈진단준학솔위97．8%，가양성솔위2．2%。대잉여적2820빈양본진행기인검험，기중공검출78빈양성양본，인차α-지중해빈혈기인휴대솔위11．24%。Hb-Bart's정량검측능구유효사사기인형--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα화--SEA/-α3．7지중해빈혈，단대-α/αα기인형적정지형지중해빈혈적루검솔칙상대교고，존재오진화루진적가능성。결론신생인제혈Hb Bart's수평사사경제、쾌속，조작간편，능구대불동류형적α-지중해빈혈주출조기적진단，단대정지형지중해빈혈유루진화오진적가능성，응인기림상중시。
