中国老年学杂志
中國老年學雜誌
중국노년학잡지
CHINESE JOURNAL OF GERONTOLOGY
2015年
12期
3370-3373
,共4页
廖亚平%张鼎%周伟%刘长青%董淮富
廖亞平%張鼎%週偉%劉長青%董淮富
료아평%장정%주위%류장청%동회부
唐氏综合征%5 ,1 0-亚甲基四氢叶酸还原酶%胱硫醚-β-合成酶%基因多态性
唐氏綜閤徵%5 ,1 0-亞甲基四氫葉痠還原酶%胱硫醚-β-閤成酶%基因多態性
당씨종합정%5 ,1 0-아갑기사경협산환원매%광류미-β-합성매%기인다태성
目的：探讨母体5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因和胱硫醚－β－合成酶（CβS）基因多态性与唐氏综合征（DS）发生的关系。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）方法检测70例 DS 患儿母亲和117例对照女性的 MTHFR 两个多态位点（ C677T、A1298C），利用SHEsis在线分析软件进行单体型和连锁不平衡分析；PCR法检测CβS 844Ins68基因型。 Pearson χ2检验各基因和基因型频率分布的差异。计算比值比评价相对危险度。结果 MTHFR基因两个多态位点及CβS 844Ins68突变基因频率和基因型频率在病例组和对照组中分布无显著差异（P＞0．05）。 MTHFR 677T／T ／1298（C／C＋C／A）联合基因型显著地增加DS发生风险（OR＝8．46，95％ CI：0．90～79．51，P＜0．05）。 MTHFR 两个多态位点存在连锁不平衡（D′＝0．68）；677T－1298C单体型与DS发生显著相关（OR＝5．22，95％ CI：1．37～19．94，P＜0．01）。结论 MTHFR两个位点变异联合分析及677T－1298C单体型可能是DS发生的风险因素，不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用。
目的：探討母體5，10－亞甲基四氫葉痠還原酶（MTHFR）基因和胱硫醚－β－閤成酶（CβS）基因多態性與唐氏綜閤徵（DS）髮生的關繫。方法應用聚閤酶鏈反應－限製性片段長度多態性（ PCR－RFLP）方法檢測70例 DS 患兒母親和117例對照女性的 MTHFR 兩箇多態位點（ C677T、A1298C），利用SHEsis在線分析軟件進行單體型和連鎖不平衡分析；PCR法檢測CβS 844Ins68基因型。 Pearson χ2檢驗各基因和基因型頻率分佈的差異。計算比值比評價相對危險度。結果 MTHFR基因兩箇多態位點及CβS 844Ins68突變基因頻率和基因型頻率在病例組和對照組中分佈無顯著差異（P＞0．05）。 MTHFR 677T／T ／1298（C／C＋C／A）聯閤基因型顯著地增加DS髮生風險（OR＝8．46，95％ CI：0．90～79．51，P＜0．05）。 MTHFR 兩箇多態位點存在連鎖不平衡（D′＝0．68）；677T－1298C單體型與DS髮生顯著相關（OR＝5．22，95％ CI：1．37～19．94，P＜0．01）。結論 MTHFR兩箇位點變異聯閤分析及677T－1298C單體型可能是DS髮生的風險因素，不能排除葉痠代謝酶基因多態在DS髮生中的作用。
목적：탐토모체5，10－아갑기사경협산환원매（MTHFR）기인화광류미－β－합성매（CβS）기인다태성여당씨종합정（DS）발생적관계。방법응용취합매련반응－한제성편단장도다태성（ PCR－RFLP）방법검측70례 DS 환인모친화117례대조녀성적 MTHFR 량개다태위점（ C677T、A1298C），이용SHEsis재선분석연건진행단체형화련쇄불평형분석；PCR법검측CβS 844Ins68기인형。 Pearson χ2검험각기인화기인형빈솔분포적차이。계산비치비평개상대위험도。결과 MTHFR기인량개다태위점급CβS 844Ins68돌변기인빈솔화기인형빈솔재병례조화대조조중분포무현저차이（P＞0．05）。 MTHFR 677T／T ／1298（C／C＋C／A）연합기인형현저지증가DS발생풍험（OR＝8．46，95％ CI：0．90～79．51，P＜0．05）。 MTHFR 량개다태위점존재련쇄불평형（D′＝0．68）；677T－1298C단체형여DS발생현저상관（OR＝5．22，95％ CI：1．37～19．94，P＜0．01）。결론 MTHFR량개위점변이연합분석급677T－1298C단체형가능시DS발생적풍험인소，불능배제협산대사매기인다태재DS발생중적작용。
