中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2015年
6期
371-375
,共5页
钟泽艳%陈剑虹%贺海林%官志扬%徐志邦%钟艳娟%闫梅%黄紫娟
鐘澤豔%陳劍虹%賀海林%官誌颺%徐誌邦%鐘豔娟%閆梅%黃紫娟
종택염%진검홍%하해림%관지양%서지방%종염연%염매%황자연
地中海贫血%基因型%血液学%产前筛查%产前诊断%出生缺陷干预
地中海貧血%基因型%血液學%產前篩查%產前診斷%齣生缺陷榦預
지중해빈혈%기인형%혈액학%산전사사%산전진단%출생결함간예
Thalassemia%Genotype%Hematology%Prenatal screening%Prenatal diagnosis%Birth defect intervention
目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义.方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断.结果:血液学地贫筛查阳性率45.60％(912/2000),血红蛋白电泳阳性率78.70％(425/540),基因阳性率84.71％(360/425).估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40％(608/2000).共检出35种基因型,检出率最高为α地贫(53.18％),其次为β地贫(26.35％)、复合型地贫占5.18％.包括罕见型β地贫CD113/N和SEA-HPFH/N.对携带同型基因夫妻进行评估,所有基因诊断可能会生育中重型地贫的妇女行羊膜腔穿刺术,羊水中地贫基因检出率66.67％(24/36),重型胎儿占29.17％.结论:惠州市是地贫高发区,做好预防和监控对控制和降低地贫的发病率及重型患儿的出生率非常重要.
目的:調查惠州地區地貧基因攜帶率、基因型分佈特徵,探討產前篩查與診斷的臨床意義.方法:隨機抽取本院2000例血液學結果,評估地貧篩查暘性率;對其中540例血液學篩查暘性樣本行血紅蛋白電泳分析,結果異常樣本行基因診斷,診斷為同型地貧基因伕妻行產前診斷.結果:血液學地貧篩查暘性率45.60％(912/2000),血紅蛋白電泳暘性率78.70％(425/540),基因暘性率84.71％(360/425).估算基于醫院水平該地區人群基因攜帶率30.40％(608/2000).共檢齣35種基因型,檢齣率最高為α地貧(53.18％),其次為β地貧(26.35％)、複閤型地貧佔5.18％.包括罕見型β地貧CD113/N和SEA-HPFH/N.對攜帶同型基因伕妻進行評估,所有基因診斷可能會生育中重型地貧的婦女行羊膜腔穿刺術,羊水中地貧基因檢齣率66.67％(24/36),重型胎兒佔29.17％.結論:惠州市是地貧高髮區,做好預防和鑑控對控製和降低地貧的髮病率及重型患兒的齣生率非常重要.
목적:조사혜주지구지빈기인휴대솔、기인형분포특정,탐토산전사사여진단적림상의의.방법:수궤추취본원2000례혈액학결과,평고지빈사사양성솔;대기중540례혈액학사사양성양본행혈홍단백전영분석,결과이상양본행기인진단,진단위동형지빈기인부처행산전진단.결과:혈액학지빈사사양성솔45.60％(912/2000),혈홍단백전영양성솔78.70％(425/540),기인양성솔84.71％(360/425).고산기우의원수평해지구인군기인휴대솔30.40％(608/2000).공검출35충기인형,검출솔최고위α지빈(53.18％),기차위β지빈(26.35％)、복합형지빈점5.18％.포괄한견형β지빈CD113/N화SEA-HPFH/N.대휴대동형기인부처진행평고,소유기인진단가능회생육중중형지빈적부녀행양막강천자술,양수중지빈기인검출솔66.67％(24/36),중형태인점29.17％.결론:혜주시시지빈고발구,주호예방화감공대공제화강저지빈적발병솔급중형환인적출생솔비상중요.
