CAJ | 학술논문

目的：分析采取串联质谱技术研究脑瘫病因的临床应用价值。方法随机抽取2011－11～2013－01间惠州市惠阳区32252例新生儿接受串联质谱筛查。结果一共筛查出阳性患儿270例，11例确诊患遗传代谢病，其中包含5个可致脑瘫的病种，分别为同型半胱氨酸缺乏症、苯丙酮尿症、BH4缺乏症、甲基丙二酸血症、3－甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症。通过对确诊患儿进行早期干预，避免了部分患儿脑瘫的发生，部分患儿因各种因素未接受正规治疗出现了不同程度的脑瘫症状。结论串联质谱技术可以为临床初期检查以及诊断提供重要依据，具有临床推广价值。
목적：분석채취천련질보기술연구뇌탄병인적림상응용개치。방법수궤추취2011－11～2013－01간혜주시혜양구32252례신생인접수천련질보사사。결과일공사사출양성환인270례，11례학진환유전대사병，기중포함5개가치뇌탄적병충，분별위동형반광안산결핍증、분병동뇨증、BH4결핍증、갑기병이산혈증、3－갑기파두선보매최화매결핍증。통과대학진환인진행조기간예，피면료부분환인뇌탄적발생，부분환인인각충인소미접수정규치료출현료불동정도적뇌탄증상。결론천련질보기술가이위림상초기검사이급진단제공중요의거，구유림상추엄개치。