实用临床医药杂志
實用臨床醫藥雜誌
실용림상의약잡지
JOURNAL OF JIANGSU CLINICAL MEDICINE
2015年
9期
84-86,90
,共4页
张有成%张志军%潘国珍%李岚%冯燕
張有成%張誌軍%潘國珍%李嵐%馮燕
장유성%장지군%반국진%리람%풍연
羊水细胞%单核苷酸多态性%产前诊断%唐氏综合征
羊水細胞%單覈苷痠多態性%產前診斷%唐氏綜閤徵
양수세포%단핵감산다태성%산전진단%당씨종합정
amniocyte%single-nucleotide polymorphism%prenatal diagnosis%Down syndrome
目的 探讨羊水胎儿上皮细胞DNA-单核苷酸多态性(SNP)等位基因比率分析法快速诊断产前唐氏综合征的效果.方法 选取产前诊断为21三体单胎妊娠的冻存羊水标本24例及产前诊断为二倍体单胎妊娠的标本76例.利用基质辅助激光吸收离子化时间飞行质谱技术(MALDI-TOF)对位于21号染色体上的一个SNP位点,rs7844进行了杂合度的检测,对杂合子样本进行等位基因比率分析.结果 100例羊水标本中,检出rs7844杂合子样本26例,其中21三体6例,二倍体20例.DNA-SNP等位基因比率分析诊断产前唐氏综合征只需1～2d,但诊断敏感性可达100％.结论 羊水细胞DNA-SNP等位基因比率分析可达到快速诊断产前唐氏综合征的目的.
目的 探討羊水胎兒上皮細胞DNA-單覈苷痠多態性(SNP)等位基因比率分析法快速診斷產前唐氏綜閤徵的效果.方法 選取產前診斷為21三體單胎妊娠的凍存羊水標本24例及產前診斷為二倍體單胎妊娠的標本76例.利用基質輔助激光吸收離子化時間飛行質譜技術(MALDI-TOF)對位于21號染色體上的一箇SNP位點,rs7844進行瞭雜閤度的檢測,對雜閤子樣本進行等位基因比率分析.結果 100例羊水標本中,檢齣rs7844雜閤子樣本26例,其中21三體6例,二倍體20例.DNA-SNP等位基因比率分析診斷產前唐氏綜閤徵隻需1～2d,但診斷敏感性可達100％.結論 羊水細胞DNA-SNP等位基因比率分析可達到快速診斷產前唐氏綜閤徵的目的.
목적 탐토양수태인상피세포DNA-단핵감산다태성(SNP)등위기인비솔분석법쾌속진단산전당씨종합정적효과.방법 선취산전진단위21삼체단태임신적동존양수표본24례급산전진단위이배체단태임신적표본76례.이용기질보조격광흡수리자화시간비행질보기술(MALDI-TOF)대위우21호염색체상적일개SNP위점,rs7844진행료잡합도적검측,대잡합자양본진행등위기인비솔분석.결과 100례양수표본중,검출rs7844잡합자양본26례,기중21삼체6례,이배체20례.DNA-SNP등위기인비솔분석진단산전당씨종합정지수1～2d,단진단민감성가체100％.결론 양수세포DNA-SNP등위기인비솔분석가체도쾌속진단산전당씨종합정적목적.
