生物技术通讯
生物技術通訊
생물기술통신
LETTERS IN BIOTECHNOLOGY
2015年
3期
385-388
,共4页
听神经病%突变位点%治疗方法%湛江
聽神經病%突變位點%治療方法%湛江
은신경병%돌변위점%치료방법%담강
auditory neuropathy%mutations%treatment%Zhanjiang
目的:研究听神经病在广东湛江耳聋人群中的分子流行病学.方法:收集耳聋患者静脉血样标本362例,选取WFS1、OTOF两个基因上的3个位点,利用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应对其上热点突变进行基因分型分析.结果:共发现39例含有听神经病热点突变,检出率高达10.8％.结论:遗传性听神经病在湛江耳聋患者中占有很大比例,应将高检出率位点纳入遗传性耳聋分子病因学诊断,为听神经病的临床治疗提供参考依据.
目的:研究聽神經病在廣東湛江耳聾人群中的分子流行病學.方法:收集耳聾患者靜脈血樣標本362例,選取WFS1、OTOF兩箇基因上的3箇位點,利用Taqman實時熒光定量聚閤酶鏈反應對其上熱點突變進行基因分型分析.結果:共髮現39例含有聽神經病熱點突變,檢齣率高達10.8％.結論:遺傳性聽神經病在湛江耳聾患者中佔有很大比例,應將高檢齣率位點納入遺傳性耳聾分子病因學診斷,為聽神經病的臨床治療提供參攷依據.
목적:연구은신경병재엄동담강이롱인군중적분자류행병학.방법:수집이롱환자정맥혈양표본362례,선취WFS1、OTOF량개기인상적3개위점,이용Taqman실시형광정량취합매련반응대기상열점돌변진행기인분형분석.결과:공발현39례함유은신경병열점돌변,검출솔고체10.8％.결론:유전성은신경병재담강이롱환자중점유흔대비례,응장고검출솔위점납입유전성이롱분자병인학진단,위은신경병적림상치료제공삼고의거.
