CAJ | 학술논문

目的：对1个X连锁视网膜色素变性（ XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例，正常人8例）的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态（ SNP）；在RPGR基因中发现了11个SNP，其中3个为已知SNP，8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。
목적：대1개X련쇄시망막색소변성（ XLRP）가계진행RPGR화RP2기인적돌변분석。방법채집해가계11개성원（환자3례，정상인8례）적외주정맥혈，제취기인조DNA。응용PCR방법확증RPGR화RP2기인적전부외현자화내함자교계처서렬，포괄RPGR기인15호외현자개방열독광，산물직접측서진행돌변분석。결과재RP2발현료1개다태수거고이보도적단핵감산다태（ SNP）；재RPGR기인중발현료11개SNP，기중3개위이지SNP，8개위본연구수차보도。소유서렬변이여질병표형무공분리현상。결론배제료RPGR화RP2기인돌변도치해가계XLRP적가능성。