基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2015年
7期
906-910
,共5页
赵甜%朱惠娟%龚凤英%李乃适%单广良%潘慧%班博
趙甜%硃惠娟%龔鳳英%李迺適%單廣良%潘慧%班博
조첨%주혜연%공봉영%리내괄%단엄량%반혜%반박
GDF5%单核苷酸多态性(SNP)%身高%汉族
GDF5%單覈苷痠多態性(SNP)%身高%漢族
GDF5%단핵감산다태성(SNP)%신고%한족
growth differentiation factor 5%single nucleotide polymorphism%height%Han population
目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％(P＜0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)和1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P＜0.05)和2.2 cm (P＜0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.
目的 探討生長分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位點單覈苷痠多態性(SNPs)與貴州地區漢族人群成人終身高的相關性.方法 對貴州地區1 069例漢族健康體檢者進行體格檢查及問捲調查,收集抗凝血標本併提取DNA.用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)方法檢測GDF5基因的SNPs,併分析其與身高的相關性.結果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分佈可分彆解釋身高變異的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％(P＜0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位點,攜帶GG基因型的箇體平均身高均為最高,分彆比AG和AA基因型箇體高1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)和1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);在GDF5基因rs6060369位點,攜帶CC基因型的箇體平均身高分彆比CT和TT基因型箇體高1.7 cm (P＜0.05)和2.2 cm (P＜0.01).但是在成年男性中未髮現GDF5基因上述SNPs位點與身高的相關性.結論 GDF5基因單覈苷痠多態性與貴州地區成年漢族女性身高有關,GDF5基因可能是影響中國漢族成人女性身高箇體差異的基因.
목적 탐토생장분화인자5(GDF5)기인rs143383、rs143384、rs6060369화rs224331위점단핵감산다태성(SNPs)여귀주지구한족인군성인종신고적상관성.방법 대귀주지구1 069례한족건강체검자진행체격검사급문권조사,수집항응혈표본병제취DNA.용기질보조격광해흡전리비행시간질보(MALDI-TOF MS)방법검측GDF5기인적SNPs,병분석기여신고적상관성.결과 성년녀성중,GDF5기인rs143383、rs143384、rs6060369화rs224331기인형분포가분별해석신고변이적1.4％、0.9％、1.1％화1.0％(P＜0.05);재GDF5기인rs143383화rs143384위점,휴대GG기인형적개체평균신고균위최고,분별비AG화AA기인형개체고1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)화1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);재GDF5기인rs6060369위점,휴대CC기인형적개체평균신고분별비CT화TT기인형개체고1.7 cm (P＜0.05)화2.2 cm (P＜0.01).단시재성년남성중미발현GDF5기인상술SNPs위점여신고적상관성.결론 GDF5기인단핵감산다태성여귀주지구성년한족녀성신고유관,GDF5기인가능시영향중국한족성인녀성신고개체차이적기인.
