CAJ | 학술논문

目的：探讨母体血清学筛查-产前超声筛查-染色体核型分析的序贯诊断模式在产前诊断三倍体胎儿中的应用价值。方法对2008年10月至2014年4月，无锡市妇幼保健院产前诊断中心确诊为三倍体综合征的5例患者的血清学指标、超声特征、染色体结果及临床表现进行综合分析。结果（1）母体血清学筛查：1例行妊娠早期唐氏综合征筛查，结果发现游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（free beta subunit of human chorionic gonadotropin，free β-hCG）和妊娠相关血浆蛋白A均明显低于正常；4例行妊娠中期唐氏综合征筛查，结果free β-hCG和游离雌三醇也显著低于正常；5例患者均为18-三体高风险。（2）产前超声筛查：5例胎儿均呈不对称性胎儿生长受限、小胎盘、羊水偏少；体位均不同程度受限，脊柱异常弯曲，始终保持极度俯屈状态；合并并指畸形2例、单脐动脉2例、心脏畸形2例。（3）胎儿染色体核型分析：5例三倍体胎儿中1例为69,XXY，4例为69,XXX。结论三倍体胎儿母体血清学筛查、超声筛查均有特征性异常表现，提示需行核型分析明确诊断。序贯诊断模式对产前诊断中尽早确诊三倍体胎儿并进行临床干预具有重要价值。
목적：탐토모체혈청학사사-산전초성사사-염색체핵형분석적서관진단모식재산전진단삼배체태인중적응용개치。방법대2008년10월지2014년4월，무석시부유보건원산전진단중심학진위삼배체종합정적5례환자적혈청학지표、초성특정、염색체결과급림상표현진행종합분석。결과（1）모체혈청학사사：1례행임신조기당씨종합정사사，결과발현유리융모막촉성선격소β아단위（free beta subunit of human chorionic gonadotropin，free β-hCG）화임신상관혈장단백A균명현저우정상；4례행임신중기당씨종합정사사，결과free β-hCG화유리자삼순야현저저우정상；5례환자균위18-삼체고풍험。（2）산전초성사사：5례태인균정불대칭성태인생장수한、소태반、양수편소；체위균불동정도수한，척주이상만곡，시종보지겁도부굴상태；합병병지기형2례、단제동맥2례、심장기형2례。（3）태인염색체핵형분석：5례삼배체태인중1례위69,XXY，4례위69,XXX。결론삼배체태인모체혈청학사사、초성사사균유특정성이상표현，제시수행핵형분석명학진단。서관진단모식대산전진단중진조학진삼배체태인병진행림상간예구유중요개치。