CAJ | 학술논문

目的：分析卵睾型性发育障碍患儿的临床特征，探讨合理有效的治疗方案。方法回顾性分析8例卵睾型性发育障碍患儿的临床资料，行染色体、腹部B超、性激素水平和性腺病理检测。结果8例卵睾型性发育障碍患儿，社会性别2例为女性，6例为男性。临床表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例，女性阴蒂肥大伴勃起2例，女性外阴伴阴唇内肿物2例。染色体核型分析3例为46，XY SRY阳性、3例为46，XX、1例46，XY(66%)/XX(33%)、1例45， XO(18%)/46，XY(62%)/47，XXY(20%)。病理活检结果5例左卵巢右睾丸、1例双侧卵睾，1例左卵睾右睾丸，1例左卵睾右卵巢。7例行手术治疗，最终选择性别与社会性别一致。有2例接受性激素替代治疗。结论卵睾型性发育障碍临床表现多样，及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要。治疗方案的选择应根据患儿自身特点，实现个体化治疗。
목적：분석란고형성발육장애환인적림상특정，탐토합리유효적치료방안。방법회고성분석8례란고형성발육장애환인적림상자료，행염색체、복부B초、성격소수평화성선병리검측。결과8례란고형성발육장애환인，사회성별2례위녀성，6례위남성。림상표현위뇨도하렬、은고、소음경4례，녀성음체비대반발기2례，녀성외음반음진내종물2례。염색체핵형분석3례위46，XY SRY양성、3례위46，XX、1례46，XY(66%)/XX(33%)、1례45， XO(18%)/46，XY(62%)/47，XXY(20%)。병리활검결과5례좌란소우고환、1례쌍측란고，1례좌란고우고환，1례좌란고우란소。7례행수술치료，최종선택성별여사회성별일치。유2례접수성격소체대치료。결론란고형성발육장애림상표현다양，급조진단화치료대환인적신심건강지관중요。치료방안적선택응근거환인자신특점，실현개체화치료。