中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2015年
8期
530-533
,共4页
刘世明%杜悦新%王晶%吴施楠%裴金莲%王彬彬%陈秋红
劉世明%杜悅新%王晶%吳施楠%裴金蓮%王彬彬%陳鞦紅
류세명%두열신%왕정%오시남%배금련%왕빈빈%진추홍
高原%先天性心脏病%生长/分化因子基因%突变%室间隔缺损
高原%先天性心髒病%生長/分化因子基因%突變%室間隔缺損
고원%선천성심장병%생장/분화인자기인%돌변%실간격결손
Plateau%Congenital heart disease%Growth/differentiation factor gene%Mutation%Ventricular septal defect
目的:研究青海高原地区先天性心脏病(CHD)患者生长/分化因子1(gdf1)基因错义突变的情况,探讨CHD和gdf1基因之间可能的潜在关联.方法:分别收集100例散发型CHD患者和正常健康对照对象的血液,利用PCR扩增gdf1基因全部编码外显子及其周围序列,对PCR产物直接测序,进行突变检测,并与GeneBank数据库进行比较得到突变位点,然后进行生物信息学分析.结果:在一名藏族室间隔缺损(VSD)患者中发现了gdf1基因的1个新的错义突变c.489G＞A (p.W163C),该突变位于gdf1成熟蛋白前体区域.结论:在青海高原地区先心病患者中发现了gdf1基因的错义突变,表明gdf1基因突变可能与高原地区先天性心脏缺陷中的VSD发生相关.
目的:研究青海高原地區先天性心髒病(CHD)患者生長/分化因子1(gdf1)基因錯義突變的情況,探討CHD和gdf1基因之間可能的潛在關聯.方法:分彆收集100例散髮型CHD患者和正常健康對照對象的血液,利用PCR擴增gdf1基因全部編碼外顯子及其週圍序列,對PCR產物直接測序,進行突變檢測,併與GeneBank數據庫進行比較得到突變位點,然後進行生物信息學分析.結果:在一名藏族室間隔缺損(VSD)患者中髮現瞭gdf1基因的1箇新的錯義突變c.489G＞A (p.W163C),該突變位于gdf1成熟蛋白前體區域.結論:在青海高原地區先心病患者中髮現瞭gdf1基因的錯義突變,錶明gdf1基因突變可能與高原地區先天性心髒缺陷中的VSD髮生相關.
목적:연구청해고원지구선천성심장병(CHD)환자생장/분화인자1(gdf1)기인착의돌변적정황,탐토CHD화gdf1기인지간가능적잠재관련.방법:분별수집100례산발형CHD환자화정상건강대조대상적혈액,이용PCR확증gdf1기인전부편마외현자급기주위서렬,대PCR산물직접측서,진행돌변검측,병여GeneBank수거고진행비교득도돌변위점,연후진행생물신식학분석.결과:재일명장족실간격결손(VSD)환자중발현료gdf1기인적1개신적착의돌변c.489G＞A (p.W163C),해돌변위우gdf1성숙단백전체구역.결론:재청해고원지구선심병환자중발현료gdf1기인적착의돌변,표명gdf1기인돌변가능여고원지구선천성심장결함중적VSD발생상관.
