实用皮肤病学杂志
實用皮膚病學雜誌
실용피부병학잡지
JOURNAL OF PRACTRCAL DERMATOLOGY
2015年
4期
260-262
,共3页
常宏宇%花少栋%李芳%李士芝%李翔文
常宏宇%花少棟%李芳%李士芝%李翔文
상굉우%화소동%리방%리사지%리상문
外胚层发育不良,先天性%文献复习
外胚層髮育不良,先天性%文獻複習
외배층발육불량,선천성%문헌복습
Ectodermal dysplasia,neonatal%Literature review
29天男性新生患儿,出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗,反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失,基因检测显示EDA基因突变,诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病,可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此,对于新生儿有不明原因的反复发热,同时具有特殊外貌者,排除感染等引起发热的因素后,应考虑先天性外胚层发育不良的可能,及时完善相关检查,明确诊断,避免延误病情。
29天男性新生患兒,齣現皮膚榦燥、全身膜樣脫屑、毛髮稀疏色黃、無汗,反複髮熱。皮膚活檢顯示真皮內皮膚附屬器消失,基因檢測顯示EDA基因突變,診斷為少汗型外胚層髮育不良。該病是一種罕見的遺傳性疾病,可影響牙齒、頭髮、指甲和汗腺的髮育或功能。少汗型患兒可因排汗異常而導緻體溫升高。因此,對于新生兒有不明原因的反複髮熱,同時具有特殊外貌者,排除感染等引起髮熱的因素後,應攷慮先天性外胚層髮育不良的可能,及時完善相關檢查,明確診斷,避免延誤病情。
29천남성신생환인,출현피부간조、전신막양탈설、모발희소색황、무한,반복발열。피부활검현시진피내피부부속기소실,기인검측현시EDA기인돌변,진단위소한형외배층발육불량。해병시일충한견적유전성질병,가영향아치、두발、지갑화한선적발육혹공능。소한형환인가인배한이상이도치체온승고。인차,대우신생인유불명원인적반복발열,동시구유특수외모자,배제감염등인기발열적인소후,응고필선천성외배층발육불량적가능,급시완선상관검사,명학진단,피면연오병정。
A 29 days old neonate with dry skin, membrane-like body molt, sparse yellow hair, hypohidrosis and recurrent fever, was diagnosed as hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED). The skin biopsy showed no skin adnexal dermis. The gene detection showed a missense mutation (c.463C>T) in the ectodysplasin-A (EDA) gene. Ectodermal dysplasia is a rare hereditary disorder affecting the development or function of the teeth, hair, nails and sweat glands. HED patient showed heat intolerance and hyperthermia because of abnormal perspiration. If one neonate with characteristic physiognomy endures chronic fever, and infection excluded, we should pay attention to execute relational examinations to obtain early diagnosis.