遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2015年
7期
635-644
,共10页
遗传性心肌病%分子诊断%下一代测序技术%半导体
遺傳性心肌病%分子診斷%下一代測序技術%半導體
유전성심기병%분자진단%하일대측서기술%반도체
inherited cardiomyopathy%genetic diagnosis%next-generation sequencing technologies%semiconductor
遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一.到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同的致病机制.随着临床遗传检测在遗传疾病诊断中的应用,对遗传性心肌病的分子遗传学特性及其致病机制进行深入了解,是对该病遗传诊断的关键.下一代半导体测序仪在2010年底由美国Life Technologies公司发布,其以布满微孔的高密度半导体芯片为测序基础,具有快速、经济、灵敏性好、准确率高等特点,已经应用于遗传疾病的突变筛查.文章主要对遗传性心肌病的分子遗传学特性和下一代半导体测序技术在遗传性心肌病遗传检测中的应用以及面临的挑战进行了概括总结,有助于遗传性心肌病的诊断、预防和治疗.
遺傳性心肌病(Inherited cardiomyopathy,ICM)是一種常見的遺傳性心髒疾病,主要由基因突變所緻,是青少年和年輕運動員猝死的最主要原因之一.到目前為止,已經髮現約100箇基因和其緻病有關,這些基因相關的變異位點具有不同的緻病機製.隨著臨床遺傳檢測在遺傳疾病診斷中的應用,對遺傳性心肌病的分子遺傳學特性及其緻病機製進行深入瞭解,是對該病遺傳診斷的關鍵.下一代半導體測序儀在2010年底由美國Life Technologies公司髮佈,其以佈滿微孔的高密度半導體芯片為測序基礎,具有快速、經濟、靈敏性好、準確率高等特點,已經應用于遺傳疾病的突變篩查.文章主要對遺傳性心肌病的分子遺傳學特性和下一代半導體測序技術在遺傳性心肌病遺傳檢測中的應用以及麵臨的挑戰進行瞭概括總結,有助于遺傳性心肌病的診斷、預防和治療.
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