CAJ | 학술논문

目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果患儿于出生后5天发现黄疸，治疗效果不佳，于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L，经光疗及苯巴比妥治疗无效，经UGT1A1全基因测序发现突变位点为第625位C-T（Arg209Trp）错义突变，纯合子，未发现其他位点突变，诊断为Crigler-Najjar综合征。随访至6个月时，血清总胆红素一直波动在390μmol/L。7个月时因发热死亡，发热原因不明。根据患儿胆红素水平以及对苯巴比妥治疗无效，应考虑为Crigler-Najar综合征I型。结论 Crigler-Najar综合征I、II型和Gilbert综合征在基因水平上的变异有一定的共性，不同位点的突变可以临床表现相同，而相同位点突变患儿的临床表现可能存在差异。
목적：탐토Crigler-Najjar종합정적림상특정급진단。방법분석1례경기인검측학진위Crigler-Najjar종합정환인적림상특정급기기인돌변위점결과。결과환인우출생후5천발현황달，치료효과불가，우1개월시혈청총담홍소체446.3μmol/L，경광료급분파비타치료무효，경UGT1A1전기인측서발현돌변위점위제625위C-T（Arg209Trp）착의돌변，순합자，미발현기타위점돌변，진단위Crigler-Najjar종합정。수방지6개월시，혈청총담홍소일직파동재390μmol/L。7개월시인발열사망，발열원인불명。근거환인담홍소수평이급대분파비타치료무효，응고필위Crigler-Najar종합정I형。결론 Crigler-Najar종합정I、II형화Gilbert종합정재기인수평상적변이유일정적공성，불동위점적돌변가이림상표현상동，이상동위점돌변환인적림상표현가능존재차이。