CAJ | 학술논문

目的：评价原发性惊厥型癫痫的遗传效应。方法采用整群流行病学调查方法，对符合原发性惊厥型癫痫诊断标准的536例先证者家系登门调查。对发现有阳性家族史的患者面检率为100％。以高密市惊厥型癫痫群体流行病学调查患病率资料为对照。结果先调查先证者一、二级亲属16489人。先证者亲属患病率为0．049％，高密市惊厥型癫痫流行病学调查资料结果群体患病率为0．063％，两者比较无显著性差异（P＝0．5631）。根据Falconer阈值模式理论，经遗传度估算，一级亲属h2＝24．6％，未超过60％，不符合显性遗传、隐性遗传、伴性遗传及多基因遗传方式，二级亲属b为－0．157，与遗传无关。结论遗传因素与原发性惊厥型癫痫病因无相关性。考虑其发病原因可能与儿童期神经发育异常有关。
목적：평개원발성량궐형전간적유전효응。방법채용정군류행병학조사방법，대부합원발성량궐형전간진단표준적536례선증자가계등문조사。대발현유양성가족사적환자면검솔위100％。이고밀시량궐형전간군체류행병학조사환병솔자료위대조。결과선조사선증자일、이급친속16489인。선증자친속환병솔위0．049％，고밀시량궐형전간류행병학조사자료결과군체환병솔위0．063％，량자비교무현저성차이（P＝0．5631）。근거Falconer역치모식이론，경유전도고산，일급친속h2＝24．6％，미초과60％，불부합현성유전、은성유전、반성유전급다기인유전방식，이급친속b위－0．157，여유전무관。결론유전인소여원발성량궐형전간병인무상관성。고필기발병원인가능여인동기신경발육이상유관。