肾脏病与透析肾移植杂志
腎髒病與透析腎移植雜誌
신장병여투석신이식잡지
CHINESE JOURNAL OF NEPHROLOGY,DIALYSIS & TRANSPLANTATION
2015年
4期
395-399
,共5页
周岩%周玉超%刘志红%程震
週巖%週玉超%劉誌紅%程震
주암%주옥초%류지홍%정진
高草酸尿症%肾结石%基因诊断
高草痠尿癥%腎結石%基因診斷
고초산뇨증%신결석%기인진단
primary hyperoxaluria%kidney stone%gene diagnosis
12岁男性,因“多发肾结石6年,血清肌酐升高8月,加重1月余”入院.患者临床表现双肾多发结石,缓慢进展至慢性肾功能不全;结石成分分析为“一水草酸钙”,其父亲患有肾结石.结合临床、实验室检查、GRHPR基因分析诊断为原发性高草酸尿症2型,高草酸尿症导致肾损害.
12歲男性,因“多髮腎結石6年,血清肌酐升高8月,加重1月餘”入院.患者臨床錶現雙腎多髮結石,緩慢進展至慢性腎功能不全;結石成分分析為“一水草痠鈣”,其父親患有腎結石.結閤臨床、實驗室檢查、GRHPR基因分析診斷為原髮性高草痠尿癥2型,高草痠尿癥導緻腎損害.
12세남성,인“다발신결석6년,혈청기항승고8월,가중1월여”입원.환자림상표현쌍신다발결석,완만진전지만성신공능불전;결석성분분석위“일수초산개”,기부친환유신결석.결합림상、실험실검사、GRHPR기인분석진단위원발성고초산뇨증2형,고초산뇨증도치신손해.
