CAJ | 학술논문

研究背景我国是Duchenne型和Becker型肌营养不良症患病率最高的国家之一,虽然国际间建立的Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库为临床药物研发和临床试验奠定了基础,但在我国尚未全面开展.本研究参照日本Remudy登记表的设计,建立复旦大学附属儿科医院Duchenne型和Becker型肌营养不良症数据库(CHFU),为国际间合作提供了条件.方法纳入2011年8月-2013年12月在复旦大学附属儿科医院就诊并经基因检测或肌肉活检明确诊断的Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿229例,登记患儿性别、年龄、明确诊断年龄、地域分布、DMD基因突变类型、家族史、行走能力、心肺功能、激素治疗和康复干预等信息.结果 229例患儿中Duchenne型肌营养不良症194例、Becker型肌营养不良症35例;均为男性;＞3～4岁(16.59％,38/229)和＞7～8岁(14.85％,34/229)是明确诊断的高峰年龄.基因突变类型以缺失突变为主,在Duchenne型和Becker型肌营养不良症中分别占65.46％(127/194)和74.29％(26/35);有家族史者占23.14％(53/229);17.53％(34/194)的Duchenne型肌营养不良症患儿丧失行走能力,Becker型肌营养不良症患儿均保留行走能力;接受心脏功能和呼吸功能监测的患儿分别占46.29％(106/229)和17.90％(41/229);接受泼尼松0.75 mg/(kg·d)治疗的Duchenne型肌营养不良症患儿占26.29％(51/194).结论 CHFU数据库详细描述了Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿基因型、临床表现、诊断与治疗、康复情况,不仅为患者管理提供全面详细的信息,而且有助于促进我国临床试验的发展、推动前瞻性治疗性研究,以及更好地管理Duchenne型和Becker型肌营养不良症患儿及其家庭.
연구배경 아국시Duchenne형화Becker형기영양불량증환병솔최고적국가지일,수연국제간건립적Duchenne형화Becker형기영양불량증수거고위림상약물연발화림상시험전정료기출,단재아국상미전면개전.본연구삼조일본Remudy등기표적설계,건립복단대학부속인과의원Duchenne형화Becker형기영양불량증수거고(CHFU),위국제간합작제공료조건.방법 납입2011년8월-2013년12월재복단대학부속인과의원취진병경기인검측혹기육활검명학진단적Duchenne형화Becker형기영양불량증환인229례,등기환인성별、년령、명학진단년령、지역분포、DMD기인돌변류형、가족사、행주능력、심폐공능、격소치료화강복간예등신식.결과 229례환인중Duchenne형기영양불량증194례、Becker형기영양불량증35례;균위남성;＞3～4세(16.59％,38/229)화＞7～8세(14.85％,34/229)시명학진단적고봉년령.기인돌변류형이결실돌변위주,재Duchenne형화Becker형기영양불량증중분별점65.46％(127/194)화74.29％(26/35);유가족사자점23.14％(53/229);17.53％(34/194)적Duchenne형기영양불량증환인상실행주능력,Becker형기영양불량증환인균보류행주능력;접수심장공능화호흡공능감측적환인분별점46.29％(106/229)화17.90％(41/229);접수발니송0.75 mg/(kg·d)치료적Duchenne형기영양불량증환인점26.29％(51/194).결론 CHFU수거고상세묘술료Duchenne형화Becker형기영양불량증환인기인형、림상표현、진단여치료、강복정황,불부위환자관리제공전면상세적신식,이차유조우촉진아국림상시험적발전、추동전첨성치료성연구,이급경호지관리Duchenne형화Becker형기영양불량증환인급기가정.