Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断及随访研究
Duchenne형기영양불량증배태식입전유전학진단급수방연구
Study on preimplantation genetic diagnosis and follow-up for Duchenne muscular dystrophy
  • 万方数据
    中国现代神经疾病杂志 중국현대신경질병잡지
    CHINESE JOURNAL OF CONTEMPORARY NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
    2015年 6期 458-463 ,共6页

    杨娟%谢惠芳%操基清%郑卉%周灿权%刘振华%朱瑜龄%詹益鑫%沈晓婷

    양연%사혜방%조기청%정훼%주찬권%류진화%주유령%첨익흠%침효정

    肌营养不良,杜氏%植入前诊断%随访研究 肌營養不良,杜氏%植入前診斷%隨訪研究
    기영양불량,두씨%식입전진단%수방연구
    Muscular dystrophy,Duchenne%Preimplantation diagnosis%Follow-up studies
    目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析.选择健康优质胚胎移植入子宫,分别于孕中期和分娩时进行遗传学检测,并进行为期3年的随访.结果 携带者第2个胚胎植入前遗传学诊断周期获得成功,共获得7个胚胎共14个单卵裂球,多重置换扩增成功率为13/14,等位基因脱扣率为18.75％(18/96).移植3个健康优质胚胎并获双胎妊娠,孕16周时采集羊水行基因检测未见DMD基因突变,孕35周时行剖宫产生产1名正常男婴和1名正常女婴,外周血基因检测结果与胚胎植入前遗传学诊断和孕中期产前诊断结果一致.随访3年,幼儿生长发育、运动功能和动态血清肌酸激酶水平均正常.结论 经胚胎植入前遗传学诊断出生的正常婴儿生长发育良好.
    목적 대DMD기인휴대자행배태식입전유전학진단,이조단환인적출생.방법 대1례DMD기인제10～30호외현자결실돌변적녀성휴대자행란포질내단정자현미주사수정,채용다중치환확증기술행전기인조확증,병행DMD기인검측화단배체형분석.선택건강우질배태이식입자궁,분별우잉중기화분면시진행유전학검측,병진행위기3년적수방.결과 휴대자제2개배태식입전유전학진단주기획득성공,공획득7개배태공14개단란렬구,다중치환확증성공솔위13/14,등위기인탈구솔위18.75％(18/96).이식3개건강우질배태병획쌍태임신,잉16주시채집양수행기인검측미견DMD기인돌변,잉35주시행부궁산생산1명정상남영화1명정상녀영,외주혈기인검측결과여배태식입전유전학진단화잉중기산전진단결과일치.수방3년,유인생장발육、운동공능화동태혈청기산격매수평균정상.결론 경배태식입전유전학진단출생적정상영인생장발육량호.
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