临床与病理杂志
臨床與病理雜誌
림상여병리잡지
International Journal of Pathology and Clinical Medicine
2015年
z1期
42-42
,共1页
范立侨%李勇%王庆泊%赵群%王力利%王冬%刘羽%贾楠%李兆星
範立僑%李勇%王慶泊%趙群%王力利%王鼕%劉羽%賈楠%李兆星
범립교%리용%왕경박%조군%왕력리%왕동%류우%가남%리조성
目的：探讨胃肠道间质瘤中c-kit基因突变的特点，为临床诊治提供指导意义。方法：对119例GIST进行基因检测，采用DNA抽取、PCR扩增和基因测序的方法检测c-kit基因9、11、13、17外显子的突变特点，分析基因突变与生物学行为关系，应用Kaplan-Meier限乘法计算生存率和复发率。结果以P<0.05有统计学意义。结果：119例患者中，c-kit突变105例(88.24%)，PDGFRA突变1例(0.84%)，野生型13例(10.92%)。c-kit11突变94例(89.52%)；c-kit9突变9例(8.57%)；c-kit13和17突变分别为1例(0.95%)；c-kit11缺失突变最常见62.77%，其次是点突变36.17%和插入突变(串联重复)1.06%。51.6%集中于5'端密码子的第550~560“热点”区域。10.64%集中于5'端的第557~558个密码子WK(Trp-Lys)缺失突变，集中于第559密码子的点突变和缺失突变，分别占6.38%、4.26%。有6.38%集中于3'端的第570~580密码子附近区域。c-kit9突变9例(8.57%)，其中7例为第502和503个密码子丙氨酸(Ala)和酪氨酸(Try)的6个核苷酸(GCCTAT)的串联重复插入突变。c-kit13和17突变各1例(1.06%)，为第642个密码子(K642E)的点突变，第822个密码子(N822K)的点突变。14例无c-kit突变的患者中检测到1例PDGFRA突变，占0.84%，为第18号外显子第842个密码子的点突变(D842V)。野生型13例，占10.93%。将c-kit9、11与野生型进行无瘤生存分析，判断无瘤生存时间(P=0.035)。c-kit11突变率与年龄(P=0.038)、最长径(P=0.036)有关。c-kit11缺失突变与危险分级(P=0.003)有关。c-kit9突变率与性别、年龄、部位、最长径、核分裂指数、复发转移情况、危险分级等无统计学意义(P>0.05)。结论：c-kit11突变形式中NIH危险度越高出现c-kit11缺失突变机率越大。而与部位、核分裂指数、复发转移等无关。GIST患者服用甲磺酸伊马替尼(格列卫)无瘤生存时间最长的为野生型，其次为c-kit11突变，c-kit9突变的患者最短。
目的：探討胃腸道間質瘤中c-kit基因突變的特點，為臨床診治提供指導意義。方法：對119例GIST進行基因檢測，採用DNA抽取、PCR擴增和基因測序的方法檢測c-kit基因9、11、13、17外顯子的突變特點，分析基因突變與生物學行為關繫，應用Kaplan-Meier限乘法計算生存率和複髮率。結果以P<0.05有統計學意義。結果：119例患者中，c-kit突變105例(88.24%)，PDGFRA突變1例(0.84%)，野生型13例(10.92%)。c-kit11突變94例(89.52%)；c-kit9突變9例(8.57%)；c-kit13和17突變分彆為1例(0.95%)；c-kit11缺失突變最常見62.77%，其次是點突變36.17%和插入突變(串聯重複)1.06%。51.6%集中于5'耑密碼子的第550~560“熱點”區域。10.64%集中于5'耑的第557~558箇密碼子WK(Trp-Lys)缺失突變，集中于第559密碼子的點突變和缺失突變，分彆佔6.38%、4.26%。有6.38%集中于3'耑的第570~580密碼子附近區域。c-kit9突變9例(8.57%)，其中7例為第502和503箇密碼子丙氨痠(Ala)和酪氨痠(Try)的6箇覈苷痠(GCCTAT)的串聯重複插入突變。c-kit13和17突變各1例(1.06%)，為第642箇密碼子(K642E)的點突變，第822箇密碼子(N822K)的點突變。14例無c-kit突變的患者中檢測到1例PDGFRA突變，佔0.84%，為第18號外顯子第842箇密碼子的點突變(D842V)。野生型13例，佔10.93%。將c-kit9、11與野生型進行無瘤生存分析，判斷無瘤生存時間(P=0.035)。c-kit11突變率與年齡(P=0.038)、最長徑(P=0.036)有關。c-kit11缺失突變與危險分級(P=0.003)有關。c-kit9突變率與性彆、年齡、部位、最長徑、覈分裂指數、複髮轉移情況、危險分級等無統計學意義(P>0.05)。結論：c-kit11突變形式中NIH危險度越高齣現c-kit11缺失突變機率越大。而與部位、覈分裂指數、複髮轉移等無關。GIST患者服用甲磺痠伊馬替尼(格列衛)無瘤生存時間最長的為野生型，其次為c-kit11突變，c-kit9突變的患者最短。
목적：탐토위장도간질류중c-kit기인돌변적특점，위림상진치제공지도의의。방법：대119례GIST진행기인검측，채용DNA추취、PCR확증화기인측서적방법검측c-kit기인9、11、13、17외현자적돌변특점，분석기인돌변여생물학행위관계，응용Kaplan-Meier한승법계산생존솔화복발솔。결과이P<0.05유통계학의의。결과：119례환자중，c-kit돌변105례(88.24%)，PDGFRA돌변1례(0.84%)，야생형13례(10.92%)。c-kit11돌변94례(89.52%)；c-kit9돌변9례(8.57%)；c-kit13화17돌변분별위1례(0.95%)；c-kit11결실돌변최상견62.77%，기차시점돌변36.17%화삽입돌변(천련중복)1.06%。51.6%집중우5'단밀마자적제550~560“열점”구역。10.64%집중우5'단적제557~558개밀마자WK(Trp-Lys)결실돌변，집중우제559밀마자적점돌변화결실돌변，분별점6.38%、4.26%。유6.38%집중우3'단적제570~580밀마자부근구역。c-kit9돌변9례(8.57%)，기중7례위제502화503개밀마자병안산(Ala)화락안산(Try)적6개핵감산(GCCTAT)적천련중복삽입돌변。c-kit13화17돌변각1례(1.06%)，위제642개밀마자(K642E)적점돌변，제822개밀마자(N822K)적점돌변。14례무c-kit돌변적환자중검측도1례PDGFRA돌변，점0.84%，위제18호외현자제842개밀마자적점돌변(D842V)。야생형13례，점10.93%。장c-kit9、11여야생형진행무류생존분석，판단무류생존시간(P=0.035)。c-kit11돌변솔여년령(P=0.038)、최장경(P=0.036)유관。c-kit11결실돌변여위험분급(P=0.003)유관。c-kit9돌변솔여성별、년령、부위、최장경、핵분렬지수、복발전이정황、위험분급등무통계학의의(P>0.05)。결론：c-kit11돌변형식중NIH위험도월고출현c-kit11결실돌변궤솔월대。이여부위、핵분렬지수、복발전이등무관。GIST환자복용갑광산이마체니(격렬위)무류생존시간최장적위야생형，기차위c-kit11돌변，c-kit9돌변적환자최단。
