CAJ | 학술논문

目的了解特纳氏综合征患儿的染色体核型及其临床特点。方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个。子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。结果33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%(16/33)，临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%(13/33)，易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本组病例的9.1%(3/33)；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%(1/33)。结论特纳氏综合征因染色体核型不同临床症状也有所差异，矮小女童，尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者，应常规做染色体核型分析，以期早期明确诊断及治疗。
목적료해특납씨종합정환인적염색체핵형급기림상특점。방법염색체핵형분석채용외주혈림파세포배양，G현대기술분석핵형，세포계수50개，감합체계수100개。자궁란소적B초균채용경복부검사。결과33개병례중，유13례염색체핵형위45，X，점본조병례적48.5%(16/33)，림상표현교위전형；유13례염색체핵형위감합체，점본조병례적39.4%(13/33)，역존활；유3례위X염색체장비적등비기형，점본조병례적9.1%(3/33)；유1례위X염색체적단비결실，점본조병례적3%(1/33)。결론특납씨종합정인염색체핵형불동림상증상야유소차이，왜소녀동，우기시면부다지、발제저、유경복、주외번、제사지단소자，응상규주염색체핵형분석，이기조기명학진단급치료。