CAJ | 학술논문

目的：分析PICU危重甲基丙二酸血症的临床特点及转归。方法对2013年8月至2014年8月于山东省立医院PICU住院治疗的10例甲基丙二酸血症危重病例的临床特征进行回顾性分析。结果10例患儿均在1岁内发病，以反应差、喂养困难、体重不增、贫血为主要表现。到PICU就诊时，10例患儿均表现为两个以上的脏器功能损害或衰竭，7例合并血液系统损害，6例合并呼吸衰竭，3例合并肝功能损害，3例合并肾功能不全，且这些临床表现以感染等常见原因不能解释。在PICU治疗过程中，2例患儿死亡，7例放弃治疗后死亡，1例患儿接受了维生素B12、左旋肉碱的长期补充治疗及特殊奶粉喂养，病情逐渐好转，目前仍在随访中。结论甲基丙二酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，我国虽无确切的发病率统计，但发病率呈逐年上升趋势，我们需提高警惕。对于一些“病情反反复复且呈间歇性加重”的危重患儿，应考虑到本病的可能，及时做血尿遗传代谢病筛查，早诊断，早治疗，提高生存率，改善预后。
목적：분석PICU위중갑기병이산혈증적림상특점급전귀。방법대2013년8월지2014년8월우산동성립의원PICU주원치료적10례갑기병이산혈증위중병례적림상특정진행회고성분석。결과10례환인균재1세내발병，이반응차、위양곤난、체중불증、빈혈위주요표현。도PICU취진시，10례환인균표현위량개이상적장기공능손해혹쇠갈，7례합병혈액계통손해，6례합병호흡쇠갈，3례합병간공능손해，3례합병신공능불전，차저사림상표현이감염등상견원인불능해석。재PICU치료과정중，2례환인사망，7례방기치료후사망，1례환인접수료유생소B12、좌선육감적장기보충치료급특수내분위양，병정축점호전，목전잉재수방중。결론갑기병이산혈증시일충상견적유전대사성질병，아국수무학절적발병솔통계，단발병솔정축년상승추세，아문수제고경척。대우일사“병정반반복복차정간헐성가중”적위중환인，응고필도본병적가능，급시주혈뇨유전대사병사사，조진단，조치료，제고생존솔，개선예후。