国际心血管病杂志
國際心血管病雜誌
국제심혈관병잡지
International Journal of Cardiovascular Disease
2015年
3期
194-197
,共4页
潘云%周宁%赵红%郑桂芬%刘兴元
潘雲%週寧%趙紅%鄭桂芬%劉興元
반운%주저%조홍%정계분%류흥원
先天性心脏病%室间隔缺损%遗传学%转录因子%PITX2c
先天性心髒病%室間隔缺損%遺傳學%轉錄因子%PITX2c
선천성심장병%실간격결손%유전학%전록인자%PITX2c
Congenital heart disease%Ventricular septal defect%Genetics%Transcriptional factor%PITX2c
目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变. 方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA.使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序.将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变.使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性. 结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67％.该错义突变不存在于200名正常对照者.跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变. 结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义.
目的:研究先天性心髒病(congenital heart disease,CHD)相關PITX2c基因的新突變. 方法:收集150例CHD患者和200名正常對照者的外週靜脈血標本,使用DNA純化試劑盒分離基因組DNA.使用DNA聚閤酶擴增PITX2c基因的編碼區和剪接位點,應用DNA測序試劑盒在DNA分析儀上對擴增片段進行測序.將所測序列與GenBank數據庫中的PITX2c基因序列進行比對以髮現PITX2c基因突變.使用在線程序MUSCLE分析突變氨基痠的保守性,分彆應用MutationTaster和PolyPhen-2分析突變氨基痠的緻病性. 結果:在1例散髮性CHD患者髮現瞭1箇新的PITX2c基因雜閤錯義突變,即p.S101G突變,突變率約為0.67％.該錯義突變不存在于200名正常對照者.跨物種PITX2c蛋白之氨基痠序列對比顯示第101位的絲氨痠在進化上完全保守,緻病性預測顯示所髮現的PITX2c基因變異是緻病性突變. 結論:本研究揭示瞭CHD相關PITX2c基因新突變,對于製定新的CHD防治策略具有潛在的意義.
목적:연구선천성심장병(congenital heart disease,CHD)상관PITX2c기인적신돌변. 방법:수집150례CHD환자화200명정상대조자적외주정맥혈표본,사용DNA순화시제합분리기인조DNA.사용DNA취합매확증PITX2c기인적편마구화전접위점,응용DNA측서시제합재DNA분석의상대확증편단진행측서.장소측서렬여GenBank수거고중적PITX2c기인서렬진행비대이발현PITX2c기인돌변.사용재선정서MUSCLE분석돌변안기산적보수성,분별응용MutationTaster화PolyPhen-2분석돌변안기산적치병성. 결과:재1례산발성CHD환자발현료1개신적PITX2c기인잡합착의돌변,즉p.S101G돌변,돌변솔약위0.67％.해착의돌변불존재우200명정상대조자.과물충PITX2c단백지안기산서렬대비현시제101위적사안산재진화상완전보수,치병성예측현시소발현적PITX2c기인변이시치병성돌변. 결론:본연구게시료CHD상관PITX2c기인신돌변,대우제정신적CHD방치책략구유잠재적의의.
