CAJ | 학술논문

染色体易位携带者通常无明显表型异常,但却存在生育问题,可发生流产、死产、胎儿畸形及新生儿智力低下.主要原因是在受精卵形成过程中产生非平衡易位胚胎,伴随染色体片段的重复及缺失.染色体易位携带者可通过辅助生殖技术及胚胎植入前遗传学诊断技术鉴别非平衡易位胚胎,将筛选出的正常或平衡易位胚胎进行宫腔内植入,从而避免不良孕产史的发生.介绍染色体易位的概念、分类、发生不良孕产史的机制、相互易位及罗伯逊易位理论上获得正常胚胎的概率,阐述胚胎植入前诊断技术的适应证,综述目前常用的胚胎植入前遗传学诊断技术,包括荧光原位杂交技术(FISH)、光谱核型分析技术(SKY)、比较基因组杂交(CGH)技术、微阵列-比较基因组杂交(aCGH)、单核苷酸多态性(SNP)及新一代测序(NGS)技术的原理、分类、检测范围、优点及局限性,以及这些技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断中的价值.
염색체역위휴대자통상무명현표형이상,단각존재생육문제,가발생유산、사산、태인기형급신생인지력저하.주요원인시재수정란형성과정중산생비평형역위배태,반수염색체편단적중복급결실.염색체역위휴대자가통과보조생식기술급배태식입전유전학진단기술감별비평형역위배태,장사선출적정상혹평형역위배태진행궁강내식입,종이피면불량잉산사적발생.개소염색체역위적개념、분류、발생불량잉산사적궤제、상호역위급라백손역위이론상획득정상배태적개솔,천술배태식입전진단기술적괄응증,종술목전상용적배태식입전유전학진단기술,포괄형광원위잡교기술(FISH)、광보핵형분석기술(SKY)、비교기인조잡교(CGH)기술、미진렬-비교기인조잡교(aCGH)、단핵감산다태성(SNP)급신일대측서(NGS)기술적원리、분류、검측범위、우점급국한성,이급저사기술재염색체역위휴대자배태식입전유전학진단중적개치.