哈尔滨医科大学学报
哈爾濱醫科大學學報
합이빈의과대학학보
Journal of Harbin Medical University
2015年
3期
236-238
,共3页
高晓冬%张志南%宋燕%韩凤山%邹淑华
高曉鼕%張誌南%宋燕%韓鳳山%鄒淑華
고효동%장지남%송연%한봉산%추숙화
JAK2V617F基因突变%骨髓增殖性肿瘤%疾病转化
JAK2V617F基因突變%骨髓增殖性腫瘤%疾病轉化
JAK2V617F기인돌변%골수증식성종류%질병전화
JAK2V617F gene mutation%myeloproliferative neoplasms%disease transformation
目的 研究JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的关系.方法 收集50例真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床资料进行回顾性分析,对患者进行JAK2V617F基因检测,并分析该基因突变在骨髓增殖性肿瘤的三种亚型中的发生率以及其与疾病转化的关系.结果 JAK2V617F基因突变的发生数为34例,PV的基因突变发生率明显高于ET、PMF;在34例JAK2V617F基因突变患者中有4例发生了疾病转化,转化率为11.8％,其中有1例由PV转化为MF,1例由ET转MF,1例为PV转ET,1例为PV转急性白血病.16例无基因突变患者中2例发生疾病转化,转化率为12.5％.JAK2V617F基因突变的患者发生疾病转化与无基因突变的患者发生疾病转化差异不大.结论 骨髓增殖性肿瘤中的三种亚型的发生率与患者的JAK2V617F基因突变有关系,但三种亚型间的转化和JAK2V617F基因突变无相关性.
目的 研究JAK2V617F基因突變與骨髓增殖性腫瘤疾病類型及疾病轉化的關繫.方法 收集50例真性紅細胞增多癥(PV)、原髮性血小闆增多癥(ET)、原髮性骨髓纖維化(PMF)患者的臨床資料進行迴顧性分析,對患者進行JAK2V617F基因檢測,併分析該基因突變在骨髓增殖性腫瘤的三種亞型中的髮生率以及其與疾病轉化的關繫.結果 JAK2V617F基因突變的髮生數為34例,PV的基因突變髮生率明顯高于ET、PMF;在34例JAK2V617F基因突變患者中有4例髮生瞭疾病轉化,轉化率為11.8％,其中有1例由PV轉化為MF,1例由ET轉MF,1例為PV轉ET,1例為PV轉急性白血病.16例無基因突變患者中2例髮生疾病轉化,轉化率為12.5％.JAK2V617F基因突變的患者髮生疾病轉化與無基因突變的患者髮生疾病轉化差異不大.結論 骨髓增殖性腫瘤中的三種亞型的髮生率與患者的JAK2V617F基因突變有關繫,但三種亞型間的轉化和JAK2V617F基因突變無相關性.
목적 연구JAK2V617F기인돌변여골수증식성종류질병류형급질병전화적관계.방법 수집50례진성홍세포증다증(PV)、원발성혈소판증다증(ET)、원발성골수섬유화(PMF)환자적림상자료진행회고성분석,대환자진행JAK2V617F기인검측,병분석해기인돌변재골수증식성종류적삼충아형중적발생솔이급기여질병전화적관계.결과 JAK2V617F기인돌변적발생수위34례,PV적기인돌변발생솔명현고우ET、PMF;재34례JAK2V617F기인돌변환자중유4례발생료질병전화,전화솔위11.8％,기중유1례유PV전화위MF,1례유ET전MF,1례위PV전ET,1례위PV전급성백혈병.16례무기인돌변환자중2례발생질병전화,전화솔위12.5％.JAK2V617F기인돌변적환자발생질병전화여무기인돌변적환자발생질병전화차이불대.결론 골수증식성종류중적삼충아형적발생솔여환자적JAK2V617F기인돌변유관계,단삼충아형간적전화화JAK2V617F기인돌변무상관성.
