标记免疫分析与临床
標記免疫分析與臨床
표기면역분석여림상
Labeled Immunoassays and Clinical Medicine
2015年
8期
807-810
,共4页
张晓絮%鲁洁%金雅琼%初平%韩书婧%郭永丽%倪鑫
張曉絮%魯潔%金雅瓊%初平%韓書婧%郭永麗%倪鑫
장효서%로길%금아경%초평%한서청%곽영려%예흠
神经母细胞瘤%单核苷酸多态性%BARD1%BARD1β
神經母細胞瘤%單覈苷痠多態性%BARD1%BARD1β
신경모세포류%단핵감산다태성%BARD1%BARD1β
Neuroblastoma%SNP%BARD1%BARD1β
神经母细胞瘤是常见的儿童实体瘤,占儿童肿瘤相关死因的12％.近年全基因组关联研究显示,BARD1单核苷酸多态性在神经母细胞瘤的发生发展中起重要作用.BARD1的功能可分为BRCA1依赖性和BRCA1非依赖性.BARD1-BRCA1二聚体具有泛素化酶、调节转录及DNA修复的作用.BARD1最重要的剪切变异体为BARD1β,与高危型神经母细胞瘤的发生、发展有一定相关性.
神經母細胞瘤是常見的兒童實體瘤,佔兒童腫瘤相關死因的12％.近年全基因組關聯研究顯示,BARD1單覈苷痠多態性在神經母細胞瘤的髮生髮展中起重要作用.BARD1的功能可分為BRCA1依賴性和BRCA1非依賴性.BARD1-BRCA1二聚體具有汎素化酶、調節轉錄及DNA脩複的作用.BARD1最重要的剪切變異體為BARD1β,與高危型神經母細胞瘤的髮生、髮展有一定相關性.
신경모세포류시상견적인동실체류,점인동종류상관사인적12％.근년전기인조관련연구현시,BARD1단핵감산다태성재신경모세포류적발생발전중기중요작용.BARD1적공능가분위BRCA1의뢰성화BRCA1비의뢰성.BARD1-BRCA1이취체구유범소화매、조절전록급DNA수복적작용.BARD1최중요적전절변이체위BARD1β,여고위형신경모세포류적발생、발전유일정상관성.
