现代诊断与治疗
現代診斷與治療
현대진단여치료
Modern Diagnosis & Treatment
2015年
12期
2761-2762
,共2页
遗传性对称性色素异常症%突变%DSRAD基因%聚合酶链反应
遺傳性對稱性色素異常癥%突變%DSRAD基因%聚閤酶鏈反應
유전성대칭성색소이상증%돌변%DSRAD기인%취합매련반응
收集患有遗传性对称性色素异常症一个家系,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,采用单链构象多态性技术进行新突变验证.PCR结合单链构象多态性技术发现患者家系中患者均存在DSRAD基因的异常:发现第3335位和3336位发生AT缺失突变,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.该突变可能导致患者皮肤色素异常改变,其具体的机制尚需进一步研究.
收集患有遺傳性對稱性色素異常癥一箇傢繫,採用RT-PCR方法從人外週血中穫得DSRAD基因cDNA,併篩選齣閤適的基因序列與人類基因庫中的相應基因進行對比分析,採用單鏈構象多態性技術進行新突變驗證.PCR結閤單鏈構象多態性技術髮現患者傢繫中患者均存在DSRAD基因的異常:髮現第3335位和3336位髮生AT缺失突變,經單鏈構象多態性分析證明該突變隻存在于該傢繫患者,傢繫中未患病者及無關正常人未髮現相應突變.該突變可能導緻患者皮膚色素異常改變,其具體的機製尚需進一步研究.
수집환유유전성대칭성색소이상증일개가계,채용RT-PCR방법종인외주혈중획득DSRAD기인cDNA,병사선출합괄적기인서렬여인류기인고중적상응기인진행대비분석,채용단련구상다태성기술진행신돌변험증.PCR결합단련구상다태성기술발현환자가계중환자균존재DSRAD기인적이상:발현제3335위화3336위발생AT결실돌변,경단련구상다태성분석증명해돌변지존재우해가계환자,가계중미환병자급무관정상인미발현상응돌변.해돌변가능도치환자피부색소이상개변,기구체적궤제상수진일보연구.
