广东微量元素科学
廣東微量元素科學
엄동미량원소과학
Guangdong Trace Elements Science
2015年
9期
43-46
,共4页
地中海贫血%基因诊断%优生优育
地中海貧血%基因診斷%優生優育
지중해빈혈%기인진단%우생우육
mediterranean anemia%gene diagnosis%eugenics
目的：探讨地中海贫血基因诊断对优生优育的应用指导作用。方法回顾性统计分析广州市番禺区何贤纪念医院2011年1月至2014年12月期间的5086例产检孕妇中109例疑似地中海贫血患者基因诊断筛查结果。结果5086例产检孕妇中74例确诊为地中海贫血，占1.45％，其中α地中海贫血患者32例，占0.63％，以αα／－－SEA最为常见，占65.63％；β地中海贫血患者42例，占0.82％，以CD17（A→T）最为常见，占38.10％。结论本地区常见地中海贫血基因突变类型的筛查有利于指导产前诊断，减少Hb Bart'水肿综合症和HbH病患儿的出生，从而实现优生优育。
目的：探討地中海貧血基因診斷對優生優育的應用指導作用。方法迴顧性統計分析廣州市番禺區何賢紀唸醫院2011年1月至2014年12月期間的5086例產檢孕婦中109例疑似地中海貧血患者基因診斷篩查結果。結果5086例產檢孕婦中74例確診為地中海貧血，佔1.45％，其中α地中海貧血患者32例，佔0.63％，以αα／－－SEA最為常見，佔65.63％；β地中海貧血患者42例，佔0.82％，以CD17（A→T）最為常見，佔38.10％。結論本地區常見地中海貧血基因突變類型的篩查有利于指導產前診斷，減少Hb Bart'水腫綜閤癥和HbH病患兒的齣生，從而實現優生優育。
목적：탐토지중해빈혈기인진단대우생우육적응용지도작용。방법회고성통계분석엄주시번우구하현기념의원2011년1월지2014년12월기간적5086례산검잉부중109례의사지중해빈혈환자기인진단사사결과。결과5086례산검잉부중74례학진위지중해빈혈，점1.45％，기중α지중해빈혈환자32례，점0.63％，이αα／－－SEA최위상견，점65.63％；β지중해빈혈환자42례，점0.82％，이CD17（A→T）최위상견，점38.10％。결론본지구상견지중해빈혈기인돌변류형적사사유리우지도산전진단，감소Hb Bart'수종종합증화HbH병환인적출생，종이실현우생우육。
Objective To evaluate the guiding role for the birth of the genetic diagnosis of thalassemia.Methods A retrospective analysis of 5 086 cases of pregnant women in our hospital from January 2011 to December 2014, 109 cases of patients with suspected cases of genetic diagnosis and screening of patients with suspected cases of Mediterranean anemia.Results 5 086 cases of property seized pregnant women in 74 patients with Mediterranean anemia, 1.45%, where alpha Mediterranean anemia patients 32 cases, 0.63%, is most common in the alpha, alpha /--SEA , accounting for 65.63%; beta thalassemia patients 42 cases, accounting for 0.82%, with CD17 ( A, T) is most common, accounting for 38.10%.Conclusion Local common thalassemia gene mutation types of screening is to guide the prenatal diagnosis, reduce HB Bart'edema syndrome and HbH disease in children with birth, in order to achieve prenatal and postnatal care.
