癌变·畸变·突变
癌變·畸變·突變
암변·기변·돌변
Carcinogenesis,Teratogenesis & Mutagenesis
2015年
4期
284-287
,共4页
谈柯宏%于德财%张娟%尹立红%浦跃朴
談柯宏%于德財%張娟%尹立紅%浦躍樸
담가굉%우덕재%장연%윤립홍%포약박
KCNQ4%GJB2%噪声性听力损失%基因多态性
KCNQ4%GJB2%譟聲性聽力損失%基因多態性
KCNQ4%GJB2%조성성은력손실%기인다태성
KCNQ4%GJB2%noise-induced hearing loss%polymorphisms
目的:探讨KCNQ4和GJB2基因多态性与职业噪声性听力损失的相关性.方法:采用1∶1配对病例对照研究,应用PCR和直接测序法,检测了103对噪声性听力损失工人与噪声暴露听力正常工人的KCNQ4 rs34287852和GJB2 rs3751385位点的基因型,分析目的SNP位点基因型与职业噪声性听力损失发生的关系.结果:KCNQ4 rs34287852位点T,G等位基因及各基因型在病例与对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).病例组GJB2 rs3751385位点C等位基因的频率明显高于对照组(P＜0.05).病例组CC突变基因型的频率也显著高于对照组(P＜0.05),工人携带突变纯合CC基因型发生听力损失危险性为携带野生纯合型TT个体的2.78倍.结论:GJB2 rs3751385位点突变与噪声性听力损失存在相关性,GJB2 rs3751385 CC基因型可能是噪声性听力损失的易感基因型之一.
目的:探討KCNQ4和GJB2基因多態性與職業譟聲性聽力損失的相關性.方法:採用1∶1配對病例對照研究,應用PCR和直接測序法,檢測瞭103對譟聲性聽力損失工人與譟聲暴露聽力正常工人的KCNQ4 rs34287852和GJB2 rs3751385位點的基因型,分析目的SNP位點基因型與職業譟聲性聽力損失髮生的關繫.結果:KCNQ4 rs34287852位點T,G等位基因及各基因型在病例與對照組間的分佈差異無統計學意義(P＞0.05).病例組GJB2 rs3751385位點C等位基因的頻率明顯高于對照組(P＜0.05).病例組CC突變基因型的頻率也顯著高于對照組(P＜0.05),工人攜帶突變純閤CC基因型髮生聽力損失危險性為攜帶野生純閤型TT箇體的2.78倍.結論:GJB2 rs3751385位點突變與譟聲性聽力損失存在相關性,GJB2 rs3751385 CC基因型可能是譟聲性聽力損失的易感基因型之一.
목적:탐토KCNQ4화GJB2기인다태성여직업조성성은력손실적상관성.방법:채용1∶1배대병례대조연구,응용PCR화직접측서법,검측료103대조성성은력손실공인여조성폭로은력정상공인적KCNQ4 rs34287852화GJB2 rs3751385위점적기인형,분석목적SNP위점기인형여직업조성성은력손실발생적관계.결과:KCNQ4 rs34287852위점T,G등위기인급각기인형재병례여대조조간적분포차이무통계학의의(P＞0.05).병례조GJB2 rs3751385위점C등위기인적빈솔명현고우대조조(P＜0.05).병례조CC돌변기인형적빈솔야현저고우대조조(P＜0.05),공인휴대돌변순합CC기인형발생은력손실위험성위휴대야생순합형TT개체적2.78배.결론:GJB2 rs3751385위점돌변여조성성은력손실존재상관성,GJB2 rs3751385 CC기인형가능시조성성은력손실적역감기인형지일.
