分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
Journal of Molecular Diagnosis and Therapy
2015年
4期
281-285
,共5页
α-地中海贫血%分子机制%基因诊断%应用
α-地中海貧血%分子機製%基因診斷%應用
α-지중해빈혈%분자궤제%기인진단%응용
α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一.目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法.通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施.因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障.本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述.
α-地中海貧血是一組由于α-珠蛋白基因缺失或功能障礙導緻α-珠蛋白鏈完全缺如或閤成不足所引起的遺傳性溶血性疾病,是我國長江以南各省髮病率最高、影響最大的遺傳病之一.目前對α-地中海貧血尚無理想的治療方法.通過加彊人群、婚前、產前篩查及基因診斷,防止重型地貧兒齣生,是最有效的預防措施.因此快速實用、準確有效的基因診斷技術是人群、婚前、產前篩查及診斷的有力保障.本文對α-地中海貧血的分子機製、生物學檢測及應用等方麵進行綜述.
α-지중해빈혈시일조유우α-주단백기인결실혹공능장애도치α-주단백련완전결여혹합성불족소인기적유전성용혈성질병,시아국장강이남각성발병솔최고、영향최대적유전병지일.목전대α-지중해빈혈상무이상적치료방법.통과가강인군、혼전、산전사사급기인진단,방지중형지빈인출생,시최유효적예방조시.인차쾌속실용、준학유효적기인진단기술시인군、혼전、산전사사급진단적유력보장.본문대α-지중해빈혈적분자궤제、생물학검측급응용등방면진행종술.
