CAJ | 학술논문

目的：分析新生儿期Prader-Wili综合征（PWS）的典型临床表现，加强临床医师对本病的认识。方法：回顾性分析2007年1月至2014年12月期间重庆医科大学附属儿童医院确诊为PWS的5例，检查和分析患儿的临床表现，并行全基因分析。结果：5例患儿均有肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不全、皮肤色素减退的临床表现。5例患儿行头颅MRI检查、脑电图、心脏彩超、血培养、甲状腺功能、血/尿遗传代谢筛查机高分辨染色体检查均阴性。5例患儿全基因检查结果显示15号染色体q11-13区域微缺失。结论：新生儿期出现无明显诱因的肌张力低下、喂养困难及生殖器发育不全的患儿，临床上应高度警惕本病，早期进行基因分析对该病的诊断以及预后有积极意义。
목적：분석신생인기Prader-Wili종합정（PWS）적전형림상표현，가강림상의사대본병적인식。방법：회고성분석2007년1월지2014년12월기간중경의과대학부속인동의원학진위PWS적5례，검사화분석환인적림상표현，병행전기인분석。결과：5례환인균유기장력저하、위양곤난、외생식기발육불전、피부색소감퇴적림상표현。5례환인행두로MRI검사、뇌전도、심장채초、혈배양、갑상선공능、혈/뇨유전대사사사궤고분변염색체검사균음성。5례환인전기인검사결과현시15호염색체q11-13구역미결실。결론：신생인기출현무명현유인적기장력저하、위양곤난급생식기발육불전적환인，림상상응고도경척본병，조기진행기인분석대해병적진단이급예후유적겁의의。