CAJ | 학술논문

目的：探讨葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征( glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)的临床特点,分析误诊原因并提出防范误诊的措施。方法对GLUT1-DS 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例以早发惊厥为主要临床表现,同时伴有精神发育迟滞、共济失调等,曾多次就诊外院,行脑脊液、脑电图、头颅MRI及染色体核型分析等诊断为不典型化脓性脑膜炎、癫痫,予相关治疗后不缓解。到我院后查脑脊液糖1.50 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.319；脑电图示：背景活动慢,以中高幅4~5 Hz θ波为主。疑诊存在基因突变,不除外GLUT1-DS,遂行SLC2A1基因检测示c.516+2T>G,明确诊断为GLUT1-DS,予生酮饮食治疗后症状缓解。结论 GLUT1-DS为可治疗的常染色体显性遗传病,脑细胞葡萄糖水平低下可造成不同程度的脑损伤。临床应提高对本病的认识,尽早诊断并治疗可显著改善患儿预后。
목적：탐토포도당전운단백1결핍종합정( glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)적림상특점,분석오진원인병제출방범오진적조시。방법대GLUT1-DS 1례적림상자료진행회고성분석。결과본례이조발량궐위주요림상표현,동시반유정신발육지체、공제실조등,증다차취진외원,행뇌척액、뇌전도、두로MRI급염색체핵형분석등진단위불전형화농성뇌막염、전간,여상관치료후불완해。도아원후사뇌척액당1.50 mmol/L,뇌척액당여혈당비치위0.319；뇌전도시：배경활동만,이중고폭4~5 Hz θ파위주。의진존재기인돌변,불제외GLUT1-DS,수행SLC2A1기인검측시c.516+2T>G,명학진단위GLUT1-DS,여생동음식치료후증상완해。결론 GLUT1-DS위가치료적상염색체현성유전병,뇌세포포도당수평저하가조성불동정도적뇌손상。림상응제고대본병적인식,진조진단병치료가현저개선환인예후。